地中海贫血是先天性贫血。主要分为两类，包括α地中海贫血和β地中海贫血，这两类地中海贫血有四个等级，包括妊娠重型、中间型、轻型和基因携带者。α地中海贫血重型的没有生人就死掉了，轻型的和基因携带者可能没有太多表现。β地中海贫血重型的就要终身输血，中间型的和α地中海贫血一样。基因携带者是没有症状的。
患儿会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸（眼白及皮肤均变黄），茶色尿（尿色较深如茶般）。严重时，可能会昏迷，甚至有生命危险。患此症的小孩在新生儿期比正常新生儿容易出现较严重的新生儿黄疸症。
指导意见：主要治疗措施是输血，还没有特效方法。
不要随意服药，所有药物均需经过医师处方。 避免吃蚕豆或其制品（蚕豆酥），衣橱及厕所不可以放奈丸（臭丸），不要使用龙胆紫（紫药水）。如果发现黄疸或贫血(颜色苍白)或尿液呈暗红色或茶叶现象，请立即带到医院诊治，诊察时，请积极告诉医务人员儿童患此病，提示G-6-PD缺乏症记卡。
如何避免贫血发作
如何避免贫血发作?说到贫血相信大家都比较熟悉，临床上引起贫血发作的因素有很多，因此有不同的分类，贫血的症状轻重不一，我们要引起足够的重视，积极做好日常的预防工作才是最重要的，那么，如何避免贫血发作呢?
贫血的预防主要是加强科普宣传，提高认识。对高危人群，如妇女和儿童，应注重改善其膳食结构，改变其生活习惯。对易发病个体，应提高预防意识。对蔬菜摄入、加工方法应进行宣传指导，对素食者的膳食应有微量元素及维生素含量的规定，对发病率高的地区应进行改变生活习惯的宣传教育。
饮食营养要合理，食物必须多样化，食谱要广，不应偏食，否则会因某种营养素的缺乏而引起贫血。要富有营养及易于消化，饮食应有规律、有节制，严禁暴饮暴食。多食含铁丰富的食物,如猪肝、猪血、瘦肉、奶制品、豆类、大米、苹果、绿叶蔬菜等。
多饮茶能补充叶酸,维生素B12，有利于巨细胞性贫血的治疗。但缺铁性贫血则不宜饮茶,因为饮茶不利于人体对铁剂的吸收，适当补充酸性食物则有利于铁剂的吸收，忌食辛辣、生冷不易消化的食物，平时可配合滋补食疗以补养身体。
营养不良性贫血的防治关键是调整膳食营养结构、科学进餐。早餐能摄取足够的高热量优质蛋白，如豆浆、鸡蛋、牛奶等，中餐能从菜肴中广泛摄取各种营养素，晚餐少吃脂肪多的食物和甜食，以防止消化不良和肥胖等。
如何及早发现小儿地中海贫血,告诉你九个检查方法
小儿地中海贫血是一种严重的疾病，而且它也是一种需要我们引起重视的疾病之一，在孩子出现了不正常的情况后，我们要做到早发现、早治疗。
什么是小儿地中海贫血
小儿地中海贫血简称小儿地贫，也叫海洋性贫血。因为它是由珠蛋白基因缺陷造成的，所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。此病有遗传性，发病原因简单来说是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍，从而造成血红蛋白中的成分改变，最终导致贫血。大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。国外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸，国内为桂、粤、琼、蜀、渝这几个南方省份，而北方地区发病率较低。
小儿地中海贫血症状
1、β地中海贫血：根据病情轻重的不同，分为以下3型。
（1）重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
（2）轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
（3）中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
2、a地中海贫血
（1）静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。
（2）轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0.140，于生后6个月时完全消失。
（3）中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
（4）重型：又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
小儿地中海贫血检查
1、血象：Hb 100～120g/L，红细胞<2.0×1012/L，红细胞大小不等，中心淡染扩大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。嗜碱性点彩红细胞、多嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高（≤0.1），外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。
2、红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同 。
3、自溶试验与酸化甘油溶解试验：自溶试验室在37℃孵育48小时后自发溶血的程度。正常人<5%，HS时自溶增加到15%-45%，加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由于本试验需无菌技术及仪器，并要48小时后才可获结果，目前已少用。不同红细胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。本试验敏感性高，阳性率达100%，适用于初筛试验。
4、HbF测定：诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高（<5%）或明显增高（20%～99.6%）；HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白血病患者的HbH 增高， HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高。将 Hb 洗脱用光度计比色（波长413nm的721型分光光度计），计算 HbA2 含量，正常值< 3.5 %。
5、骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体（仅链沉淀），重型β地中海贫血电镜下可查见 a 肽链变性珠蛋白小体。
6、肽链分析：采用高效液相层析分析法可测定β肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值<0.1（正常值为1.0～1.1）。因本病多为点突变，故常用PCR加ASO才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42（-TCTTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。
7、膜收缩蛋白定量：较电泳更敏感更精确。
8、骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
9、常规做X线、B超、心电图等检查。
本文Hash：77f8427178d1e0d038362f49d2a7cb5c17e4c8ad
声明：此文由 链世界-开阳 分享发布，并不意味PClady女性网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。
相关推荐
-
地中海贫血如何护理
地中海贫血的患病主要是因为患者基因中的珠蛋白基因有缺陷，这才造成了地中海贫血的发病，早期的主要表现就是各种溶血症状，到了后期对人的危害就更大了，很容易引发其他并发症，给患者带来致命的创伤。患者应该在生活中注意自己的护理，这样才能很好的控制病情。地中海贫血患者的护理应该做到以下几点：一、精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。因此，
-
地中海贫血如何治疗
如何治疗地中海贫血，首先，轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂，需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗，这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应，同时要去除含铁血黄素，可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素，前者副作用不大，后者可能有过
-
地中海贫血如何诊断
在生活中，贫血是一种非常常见的疾病，对女性来说极高的疾病。但是，贫血也分为很多种类，今天介绍地中海贫血症。地中海贫血症一直难以治愈的疾病，需要了解该病的诊断方法。精确的红细胞计数和血红蛋白测量是确诊贫血最可靠的方法。完整的血细胞分析，除了红细胞计数、血红蛋白测定、白细胞总数和分类计数外，还包括红细胞比容及其相关指数MCV、MCH、MCHC测定、红细胞体积分布宽度RDW、血涂片染色形态学观察、血
-
如何治疗地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要激素由于基因改变所导致的，阴唇这种疾病目前还没有好的根治方法，但患有地中海贫血的患者也还是要引起重视，因为这种疾病对身体的危害是极大的，患者一定要及时的找出病因，之后这对症治疗，虽然这种方法不能够根治，但还是可以很好的缓解和减轻病情的。那么地中海贫血的治疗方法都有什么呢？首先，如果患者是轻微的地中海贫血患者，在日常生活中只要注意自己的生活习惯，就能很好地控制病
-
如何预防地中海贫血？
地中海贫血患者通常体质非常弱，不护理的话，不仅会加重自己的病情，还会被其他疾病访问。因此，有必要了解地中海贫血的预防和护理。希望在下面的介绍中，能够让大家学会如何去预防地中海贫血这种疾病。一、预防方法广泛有效地开展遗传咨询和产前诊断，是最有效的预防手段，特别是在多发区推广预防宣传。我国产前诊断方法已达到国际水平，应努力推广应用。HbH患者应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。脾亢、白细
-
如何预防地中海贫血
如何预防地中海贫血1、做好宣传开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。2、补充营养维他命之补充同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。3、婚前检查结婚
-
如何确诊地中海贫血
概述地中海贫血，一种遗传性疾病，在我们的日常生活中也是能够比较经常见到的。本病根据患者的基因缺陷可以分为四种类型，根据患者的病情程度可以将之分为三种程度，而且本病所带来的症状表现也是能够给患者造成影响的，特别是对于患者的生活、工作以及健康等方面而言。接下来呢就让我们来一起具体的了解一下关于地中海贫血这种疾病究竟应该如何进行确诊呢。如何确诊地中海贫血对于如何确诊地中海贫血这个问题呢，实际上患
-
地中海贫血孕妇孕期如何补血？
地中海贫血是先天遗传而来的一种贫血，是因为珠蛋白链的发育缺陷，所以一般的保守的治疗，比如用药的话，没有太好的效果，通常在需要的时候进行输血，如果能够进行干细胞移植的话，应该是可以的，当然，在怀孕期间不适合做这种手术，平时一定要注意营养丰富，营养均衡
-
地中海贫血发作的原因
地中海贫血是遗传性小细胞性溶血性贫血的疾病。它的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。血红蛋白的构成成分发生了变化，根据每个人的体质临床表现也不同。地中海贫血的发病原因是什么？蛋白基因的缺失或点突变：本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合
-
如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以
-
地中海贫血是如何遗传的
在地中海贫血领域，我们也经常发现自己的父母们没有地中海贫血症，但出生的孩子患有地中海贫血症。事实上，父母是地中海贫血症的携带者。那么，地中海贫血的表现和遗传方式有哪些呢？一起来了解下吧。地中海贫血的遗传方式:夫妇如果是轻地贫困(即地贫基因携带者)，怀孕后，对子代的遗传概率为1/4正常胎儿，1/2是轻地贫困(和父母一样)，1/4是重地贫困患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
-
重型地中海贫血如何预防
1、地中海贫血患者不仅要注意自己的饮食，生活中的很多事情都需要小心，不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应及时到正规医院看医生，并说明本身是中、重型贫血患者，切忌乱吃中药或西药。2、地贫患者要适当补充叶酸和维生素，但是由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。
-
地中海贫血患者该如何饮食
说起地中海贫血症，大家也许对这种病并不熟悉，也对这种病并不太了解，有些人认为好像只要是得了这种病，就的没救了。这种想法绝对是不正确的，虽然说地中海贫血很难痊愈，但正确的饮食和合理的食谱不但可以延长患者的生命，对于治疗也有很好的影响。1、应该吃鸡肉、牛奶、鸡蛋等营养丰富的食物。2、多吃蛋、乳、鱼、瘦肉、虾、豆等优质蛋白质丰富的食物。3、凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。下面介绍几
-
地中海贫血很严重吗，如何诊断
地中海贫血很严重吗？如何诊断呢？ 要怎么治疗？ 李庆哲回复：针对地中海贫血及严重程度要看你的具体分型。静止型地贫的话，可能没有任何异常。 如果确定是非静止性地贫，可以考虑做化疗或者骨髓移植。还是有治愈希望的。
-
α地中海贫血发作的原因是什么？
人类a珠蛋白基因群位于16Pter命令-p13.3，每个染色体各有2个a珠蛋白基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因，大部分a地中海贫血(简称a地贫血)由a珠蛋白基因缺失引起，少数基因点突变，如果只有一个染色体的a基因缺失或缺陷，α链的合成部分被抑制，称为a+地贫的染色体重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因缺失或缺陷，完全没有a链生成，因此含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成
