人类a珠蛋白基因群位于16Pter命令-p13.3，每个染色体各有2个a珠蛋白基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因，大部分a地中海贫血(简称a地贫血)由a珠蛋白基因缺失引起，少数基因点突变，如果只有一个染色体的a基因缺失或缺陷，α链的合成部分被抑制，称为a+地贫的染色体
重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因缺失或缺陷，完全没有a链生成，因此含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成减少，患者在胎儿期发生大量的γ4(Hbbbbarts)，Hbbbbarts对氧的合成力极高，组织缺氧引起胎儿水肿综合征，中间型和α地贫是ante和an+地贫的杂合子状态，由于3个a珠蛋白基因缺陷或缺陷，患者只能合成少量的α链，其多馀的组织缺氧引起胎儿水肿综合征
地中海贫血发作的原因
地中海贫血是遗传性小细胞性溶血性贫血的疾病。它的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。血红蛋白的构成成分发生了变化，根据每个人的体质临床表现也不同。地中海贫血的发病原因是什么？
蛋白基因的缺失或点突变：
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血多发的地区是什么？
地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠光蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体肝脾等破坏，导致贫血、发育等异常，这种疾病是医学上的溶血性贫血，地中海贫血主要发生在热带地区，这种疾病多发生在地中海沿岸，在我国广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区，据WO报道，大约有1亿多人携带地贫基因。
根据病情的重要性，分为
1.重型
出生数日贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现为头大、眼距宽、鞍鼻、额突出、两颊突出，其典型表现为臀头、长骨骨折。骨骼变化是由骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄引起的。少数患者在肋骨和脊椎之间发生胸腔肿块，也可以看到胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
从轻度到中度贫血，患者多数可以成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在查家史时会发现。
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在贫血疾病中地中海贫血是十分多见的，并且具有十分严重的危害性，我们需要将地中海贫血关注起来，必须要清楚的了解该病的发病原因才行，从而给大家应对此病带来很大的帮助，所以我们就为大家详细介绍一下地中海贫血发生的原因，相信会给大家带来帮助的。引起地中海贫血的原因大致有以下几种：一、是缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料铁缺乏，导致血细胞生成降低。二、是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。三、是
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地中海贫血是什么病？很多人听到地中海贫血这个名字的时候觉得非常有档次，殊不知它的危害是非常多的，而且一般的患有地中海贫血的人生的小孩都会遗传患有这种疾病，给许多家庭带来了巨大的伤害。如果您还不了解这种疾病的话，那就跟着小编一起了解一下吧！地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可
