地中海贫血是遗传性小细胞性溶血性贫血的疾病。它的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。血红蛋白的构成成分发生了变化，根据每个人的体质临床表现也不同。地中海贫血的发病原因是什么？
蛋白基因的缺失或点突变：
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
α地中海贫血发作的原因是什么？
人类a珠蛋白基因群位于16Pter命令-p13.3，每个染色体各有2个a珠蛋白基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因，大部分a地中海贫血(简称a地贫血)由a珠蛋白基因缺失引起，少数基因点突变，如果只有一个染色体的a基因缺失或缺陷，α链的合成部分被抑制，称为a+地贫的染色体
重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因缺失或缺陷，完全没有a链生成，因此含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成减少，患者在胎儿期发生大量的γ4(Hbbbbarts)，Hbbbbarts对氧的合成力极高，组织缺氧引起胎儿水肿综合征，中间型和α地贫是ante和an+地贫的杂合子状态，由于3个a珠蛋白基因缺陷或缺陷，患者只能合成少量的α链，其多馀的组织缺氧引起胎儿水肿综合征
地中海贫血的原因
地中海贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于基因缺陷或编码珠蛋白的基因突变,珠蛋白的合成受到损害,进而导致贫血。这种疾病是单基因遗传病,有家族史迹象。同时,疾病的分布与地理位置有关。除地中海地区外,这种疾病在中国长江以南可见,但在北方很少见；因此,被称为地中海贫血,也称为海洋贫血。临床表现为贫血、肝脾肿大、黄疸等症状,根据症状的严重程度可分为轻、中、重三种。
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