地中海贫血的诊断


我们的健康很重要,地中海贫血的发病率在我国比较高,发现不良症状时必须及时检查身体。接下来,让我们通过这篇文章了解地中海贫血的鉴别方法。

根据临床特点和实验室检测,结合阳性家族史,一般可诊断。有条件时、可作基因诊断。

本病应与以下疾病鉴别:

1.缺铁性贫血轻地中海贫血临床表现和红细胞形态变化与缺铁性贫血相似,容易误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。

2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

β地中海贫血的诊断方法


1.重型:又称Cooley贫血。患儿出生时没有症状,从3~12个月开始发病,慢性贫血,颜色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而明显。由于骨髓代偿性增生,骨骼变大,髓腔变宽,首先发生在掌骨上,之后是长骨和肋骨,1岁后颅骨变化明显,头部变大,额部隆起,颧骨变高,鼻梁塌陷,眼距变宽,形成地中海贫血的特殊面貌。患儿经常发生气管炎和肺炎。当并发含有铁血黄素沉着症时,由于过多的铁沉着于肝脏、胰腺、脑垂体等肝脏和其他器官而造成器官损伤的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是贫血和铁沉着造成心肌损伤的结果,是儿童死亡的重要原因之一。如果本病不治疗,大多在5岁前死亡。

实验室检查:外周血象为小细胞低色素性贫血,红细胞大小不同,中央浅染区扩大,异形、靶形、碎片红细胞和核红细胞、点彩红细胞、嗜染性红细胞、豪-周氏小体等网络编织红细胞正常或增加。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减少。HbF含量明显增加,多为>0.40,是诊断重型β贫困的重要依据。颅骨x片显示颅骨内外板变薄,板障变宽,骨皮质之间出现垂直短发样骨刺。

2.轻:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程良好,可以活到老年。本病易被忽容易被忽视,大多数都是在重症患者家庭调查时发现的。

实验室检查:成熟的红细胞有轻度的变化,红细胞的渗透比正常或减少,血红蛋白电泳显示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特征。HbF含量正常。

3.中间型:幼儿期出现症状较多,其临床表现在轻型和重型之间,中度贫血,脾轻或中度大,有无黄疸,骨变轻。

实验室检查:外周血象和骨髓象变化重,红细胞脆性减少,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增加。

根据临床特点和实验室检测,结合阳性家族史,一般可诊断。

地中海贫血引起弱脉的诊断

地中海贫血引起弱脉大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。

中医认为禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,先天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。

在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

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