肠易激综合征的临床特征
肠易激综合症是与肠胃功能变化相关的综合症，以慢性或反复腹痛、腹泻、排便习惯和大便异常为临床特征，但肠胃结构或生化异常不足。肠易激综合征常与胃食管反流病、功能性消化不良等其他功能性胃肠疾病同时存在。以下就具体了解肠易激综合征的临床特征。
肠易激综合征临床症状
1、腹痛、腹部不适:经常沿肠道不适或腹痛，可发展成绞痛，持续数分钟至数小时，排气中排便缓解。有些食物，如粗纤维蔬菜、烈性调味品、葡萄酒、冷饮等，可能会引起腹痛，但腹痛并不加剧。
2、腹泻和大便不成形:饭后，特别是早饭后多次排便。也可能发生在其他时间，但不是晚上。偶尔大便达到以上。但每次排便量少，总排便量少于正常范围。有时候排便只有一两次，但是不成型。腹泻或大便不成形，有时与正常大便或便秘交替。
3、便秘:每周排便1~2次，偶尔每10天排便1次。前期，由于其间断性和持续性，后期需要指导。
4、排便过程异常:患者排便困难、排便不完全、排便急等症状较多。
5、粘液便:大便常带少量粘液，但偶尔也有大量粘液或粘液管型分泌物。
6、腹胀:白天明显，晚上睡觉后缓和，一般腹围不增加。
肠易激综合征临床的体征
常触及盲肠和乙状结肠，盲肠多膨大，乙状结肠常呈绳状、痉挛性或接触性粪块。肠内可能有轻微压痛，但压痛不是固定的，当压力持续时疼痛消失，有些病人有疼痛和高括约肌张力。
Usher综合征是什么？Usher综合征的临床症状表现是什么？
Usher 综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致严重的听力损失和眼部疾病视网膜色素变性 (RP)。 Usher 综合征是影响听力和视力的最常见疾病，有时它也会影响平衡。
Usher 综合征分为三种主要类型，即 I 型、II 型和 III 型。根据美国国立卫生研究院的数据，3% 至 6% 的耳聋儿童和 3% 至 6% 的听力障碍儿童患有亚瑟综合征。在美国，每 100000 名新生儿中约有 4 名婴儿患有 Usher 综合征。
Usher 综合征的类型：
研究人员已经确定了三种主要类型的 Usher 综合征：I 型、II 型和 III 型。这些类型的区别在于听力损失的严重程度、是否存在平衡问题以及出现症状和体征的年龄。
其中，1型和2型是美国最常见的Usher综合征形式，合计约占所有Usher综合征病例的95%。
1 型：患有 1 型 Usher 综合征的儿童在出生时几乎完全失聪，并且有严重的平衡问题。他们也有夜视问题，很快就会完全失明。
2 型：患有 2 型 Usher 综合征的儿童出生时患有中度至重度听力损失，但平衡正常。在大多数情况下，他们可以口头交流并受益于助听器。 RP 进展较慢，通常在青春期后期诊断。
3 型：患有 3 型 Usher 综合征的儿童在出生时听力正常且平衡几乎正常。然而，有些人可能会随着年龄的增长而出现平衡问题，并逐渐丧失听力和视力。夜盲症通常也开始于青春期。盲点出现在青少年后期。完全失明通常发生在中年。
Usher 综合征的形成原因：
1、Usher 综合征是遗传的。它通过基因从父母传给孩子。 Usher 综合征是由特定基因的突变引起的。到目前为止，它与至少十个基因的突变有关。
2、Usher 综合征是一种常染色体隐性遗传病。这意味着男性和女性都可能受到这种情况的影响。此外，这种情况只有在孩子继承了相同缺陷基因的两个拷贝时才会发生，每个拷贝来自父母一方。具有一个异常 Usher 基因的人没有这种疾病，但有 50% 的机会将异常基因传给孩子。
Usher 综合征的症状表现：
如上所述，Usher 综合征的症状因疾病类型而异。 Usher 综合征的主要特征是由于内耳和听神经将感觉输入传递到大脑的能力受损，以及有色物质在眼睛内层神经丰富的膜上异常积聚，导致不同程度的听力损失和耳聋。 Usher 综合征 1 型和 3 型患者存在平衡问题。
Usher 综合征的诊断方法：
Usher 综合征的诊断包括询问患者的病史以及听力、平衡和视力测试。早期诊断很重要，因为它可以增加治疗成功的可能性。
一、听力测试：
在美国出生的婴儿将在出生时接受听力筛查。未通过新生儿听力筛查的人应进行后续听力测试以评估听力损失。
此外，可以根据其他体征和症状进行基因检测，以确定他们是否有亚瑟综合征基因。
有听力损失的青少年应该进行听力学评估。该测试测量在听到声音之前需要多大的声音。
二、视力测试：
视力测试包括：
1、视网膜检查。它用于检测血管的变化、视网膜表面的蜡状外观以及死亡的视网膜细胞团块。
2、视野测试。它测量周边视力。
3、视网膜电图 (ERG)。视网膜电图测量眼睛视网膜中感光细胞的电反应。它可以确认视网膜色素变性的诊断。在该测试中，全身麻醉用于隐形眼镜的插入。
三、平衡测试
眼球震颤图 (ENG) 测量不自主的眼球运动，这可能表示平衡问题。
Usher 综合征治疗方法：
不幸的是，Usher 综合征无法治愈。但是，一些支持性治疗方案可以帮助缓解症状，其中可能包括助听器、助听设备和人工耳蜗。此外，美国手语、平衡问题的定向和机动性训练等交流方法也可以 供帮助。交流服务和独立生活培训包括盲文指导、低视力服务或听力培训。患有与 Usher 综合征相关的 RP 的人可能会转向低视力辅助设备。
一些研究人员发现，在某些典型 RP 和 Usher 综合征 2 型患者中，每天服用特定剂量的维生素 A 可以减缓视网膜变性的进展。然而，长期高剂量补充维生素 A 可能服用有一定的副作用，如肝病，所以服用此类补充剂时应由医生定期监测患者。
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