请问医生，我老婆的21三体风险值为1/250，是否有必要进行羊水穿刺？羊水穿刺对宝宝的影响大不大？
李庆哲回复：你好。就目前的这个检测结果是高风险，个人建议最好做羊水穿刺进一步检查这个对胎儿没有太大影响，你不用担心的。如果结果正常的话，就不用担心了
21三体高风险有必要羊水穿刺吗
这个情况在家你可以考虑做一下无创的DNA检测,这个就准,这个临床上基本上来讲是不会误诊的嗯,而且临床上价格也不贵,几百元左右,而且的话就可以判定患者是否有二十一三体综合症的可能,常规做的这种唐筛根本就不准确
孕期进行羊水穿刺了解相关的风险
羊水穿刺是一种特殊的产前检查项目，是诊断唐氏综合征等染色体异常和基因遗传疾病的重要手段。但是，由于它是侵入性检查，存在一定的流产风险。
羊水穿刺造成流产的风险有多大？
一般认为，羊水穿刺引起流产的风险在1：200到1：400之间。但羊水穿刺造成流产的风险到底是多少，目前医学专家们还没有获得一致的结论。近期的一项大型研究显示风险很低，约是1：1666。但也有一些专家对得出这个数字所用的研究方法提出了质疑。
由于有一部分孕妇即使没有外在原因的刺激也会在孕中期出现流产，所以，根本没有办法确认，羊水穿刺后发生的流产，到底是不是由于羊水穿刺造成的。你所面临的风险，很大程度上取决于进行操作的医生的技术和经验。
怎样降低羊水穿刺引起流产的风险？
目前在中国，羊水穿刺通常应该在产前诊断中心进行，操作人员都是经过培训考核、获取资质的。同时，你可以问问为你操作的医生和这家医院做羊水穿刺引起流产的比例估计有多大。
此外，羊水穿刺手术中为你做b超的医生也必须是经验丰富、有诊断能力的医师，他要对整个手术操作过程进行超声引导。这会大大地提高手术医生在第一次进针时就能取出足够羊水的概率，而不必进行重复操作。如果整个过程都在B超引导下进行，羊水穿刺针伤害到胎儿的可能性是非常小的。
在决定是否做羊水穿刺前，我可以进行遗传咨询吗？
在做羊水穿刺和绒毛活检等侵入性检查前，你最好都先询问一下遗传咨询专家，请他谈一谈不同的产前筛查方法与检测方法的风险和好处。遗传咨询专家会询问你的家族病史和你孕期的情况。
医生会根据你的回答，来估计你的宝宝患有染色体异常或某种遗传基因病的风险可能会有多高。然后，你就可以决定，是进行筛查，还是直接做羊水穿刺或绒毛活检，或者选择什么检查都不做。
孕期羊水穿刺怎么做
胎儿基因和染色体异常风险较高的孕妇可能会需要做羊水穿刺。羊水穿刺是一种侵入性诊断检查，有很小的流产风险。羊水穿刺的时间通常选择在孕中期，在怀孕16~20周之间。
羊水穿刺（羊膜穿刺术）的过程
在做羊水穿刺前，首先需要做一次B超检查，确定胎儿的大小和位置，检查他的身体发育情况。大多数医院在羊水穿刺当天做B超检查，也有些医院会提前做。
在做羊水穿刺时，孕妇会躺在检查床上。医护人员先用酒精或碘酒清洁你腹部的皮肤。B超医生会通过B超找到一片离胎儿和胎盘都有一段安全距离的羊水，定位穿刺点。这个过程可能最多会需要20分钟。
然后，在B超的全程引导下，手术医生会将一根又细又长的中空针穿过你的腹壁，进入包裹胎儿的羊水。先用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，但不使用，因为这段羊水可能含母体细胞；然后再用20毫升注射器抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；然后取出针。
如果你担心穿刺针离宝宝那么近，可能会有危险，那么请放心，如果全程都在B超监控下操作，羊水穿刺极少会对胎儿造成直接的伤害。医生也会避免把针扎得离宝宝太近。如果你的宝宝恰好碰到针了，他也会迅速离开的，就和你碰到什么尖东西会本能地躲开一样。手术后，医生会用外部胎儿监护仪听宝宝的胎心，以确保他安全无恙。
需要注意的是，如果你的血型是Rh阴性，你需要在羊水穿刺后注射Rh免疫球蛋白。因为手术过程中，宝宝的血和你的血可能会混合，而且你们有可能血型不合。当然，如果宝宝的爸爸也是Rh阴性， 就不用了。
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