羊水穿刺检查是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，来诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等的诊断方法。一般适合中期妊娠的产前诊断，羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
羊水穿刺的最佳时间为：怀孕16周～22周。因为这个阶段羊水的容量适宜，且羊水中胎儿脱落细胞的活性还可以，容易培养成功，以便做染色体核型分析。
羊水穿刺的过程详解：
1、在正式抽取羊水之前，医生会先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。
2、找出最适合下针的位置；
3、为孕妇消毒皮肤；
4、在孕妇的肚皮上铺上无菌单；
5、以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内；
6、确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，大约抽出20毫升的羊水（前面2毫升的羊水必须丢弃，以免引起母源细胞污染）；
7、将穿刺针的内管置回；
8、回抽整支穿刺针；
9、在肚皮的针孔上贴上绷带；
10、羊水检查完成！
孕妇在进行羊水检查完成以后，需要在室外稍坐休息10分钟左右，如果身体没有感觉到不适的情况，就可以回家休养了。
哪些人孕妇需做羊水穿刺
不是所有孕妇都要做羊水穿刺，一般来说，年龄在35岁以上的高龄产妇建议做羊水穿刺；凡疑有染色体异常（唐氏综合征）或其他遗传性疾病者，都可通过羊水穿刺来确诊；另外，曾经生过一个染色体异常胎儿的孕妇，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。
羊水穿刺是一种创伤性的检查，存在一定的危险性，主要体现在：
1、极少数胎儿一过性心动过缓；
2、极个别发生早产或胎儿宫内死亡；
3、可能导致大约0.5%～1%的孕妇因此而流产；
4、会伤害到脐带、胎盘；
5、极少数见羊膜腔感染。
由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。
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