根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips：出生缺陷的高危因素
1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
优生：婚检孕检筛查缺一不可
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织提出了预防出生缺陷的三级预防策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips：出生缺陷的高危因素
1、 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2、 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3、怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
孕前检查预防宝宝出生缺陷看不见的杀手影响宝宝健康
导读：根据数据研究得知，我国缺陷儿的出生率比较高，对于每个父母而言，都希望自己的孩子能够健健康康的，所以在孕前做一些必要的检查是必须的，专家也表明，预防比治疗更重要。为了宝宝能够健康的来到这个世界上，作为父母也要多尽一份心。
每年9月12日是我国预防出生缺陷日。据统计，我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生，其中约40%终生残疾。专家强调，减少出生缺陷，预防比治疗更重要。郑州人民医院产科副主任刘伟靓向我们介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。
孕前检查：做好宝宝健康航母
孕前检查是防止出生缺陷的第一关。孕前4-6个月要进行孕前检查。
在众多的检查项目中，到底应该选择哪些项目检查呢?首先是体格的检查，检查心、肝、肺的功能，评估身体健康状况，发现是否存在影响优生的相关因素，另外有关妇科疾病的检查。“有些孕妇没有做孕前检查，在怀孕的时候出现阴道炎症，就不敢用药，如果孕前有妇科疾病就需要把病治好。”淋球菌检测和沙眼衣原体检测的检查，这是为了查是否感染，“淋球菌、沙眼衣原体等，可引起胎儿宫内感染，影响胎儿的正常发育。如有感染，应推迟受孕时间先治疗。”
l糖尿病易引起早产
还有血常规、尿常规的检验，检查贫血、血小板减少等。还要做血清葡萄糖测定，目前随着生活方式和饮食的改变，糖尿病发病率增高，糖尿病容易引起流产和早产，特别是婴儿畸形。“怀孕以后，会影响激素的分泌，从而影响胰脏的功能，导致孕妇血糖异常，宝宝泡在高糖里面，容易出现畸形。”
甲状腺疾病影响胎儿甲亢指标
甲状腺功能检测也非常重要，如果甲状腺功能异常的话，可以导致早产或流产，对宝宝的发育有影响，“如果妈妈患有甲状腺疾病，可以影响胎儿的甲状腺，导致胎儿甲亢指标高，到胎儿血液里面，就会引起胎儿甲状腺功能先天性不好。”刘伟靓说，所以一定要重视孕前检查。
l维生素D缺失易诱发胎儿骨骼钙化
孕妇应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆类和蛋白质食物，同时还要多吃鱼类，补充DHA。有众多研究表明孕妇维生素D营养状况对胎儿生长发育有长期影响，孕妇缺乏维生素D不仅影响自身怀孕及生产过程中的健康状况，也可能影响胎儿及新生儿的生长的发育或导致骨骼钙化。因此专家建议，吃含有维生素D的食物，如动物肝脏、蛋黄，常到室外晒太阳。适当补充维生素D制剂，以满足自身和胎儿的营养需要。
刘主任还建议做一些主要包括液基细胞学检查、HPV检查，乳腺彩超等，液基细胞学检查、HPV检查主要是排除宫颈癌。乳腺彩超，就是为了排除乳腺癌。还有口腔检查，因为怀孕后若口腔问题，就不能很好治疗，“牙齿有细菌，流入到胎盘里也会影响宝宝。”
孕期检查：隐患早发现，早干预
刘伟靓指出，怀孕期间的围保检查也是尤为重要的，孕妇在怀孕16至24周时间内要进行超声检查。另外，在孕早期也要时刻检测孕妇的血压血糖，严格控制孕期用药安全。
高龄产妇更应谨慎呵护
由于现在工作和生活压力的增大，越来越多的夫妇为了事业打拼，或者希望为孩子创造更好的物质环境而推迟生育年龄，直接导致高龄产妇比例上升。“孕妇年龄越大，卵子质量越低，生理功能退化，并且很容易受到病毒、放射线、噪声、微波 辐射、环境污染等损伤，出现缺陷胎儿的几率相对越高。”刘伟靓说道，近年来高龄产妇也逐渐成为新生儿出生缺陷率升高的重要原因之一，因此更要重视孕前和孕期的检查，做好预防工作。
环境因素不能忽视
除此之外，刘伟靓还提到孕育好一个健康宝宝，孕妇也要在健康的环境生活，要远离室内环境污染：远离化学性污染，特别是新装修和新家具中的室内环境甲醛污染和苯污染;远离二手烟污染，吸烟和被动吸烟也可增加胎儿畸形的发生率;远离重金属污染，特别是室内使用铅污染的用品和装饰装修材料，包括准妈妈经常化妆。室内空气中和化妆品中含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。
新生儿疾病筛查：早发现，早治疗
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
一般新生儿出生后会对宝宝进行先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但专家指出，预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
刘伟靓强调，孕检查和孕期保健是预防出生缺陷儿发生的有效措施。因此，她建议：怀孕前做好准备工作，孕前服用叶酸;高危孕妇应行产前咨询;怀孕后定期产检，避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，彩超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形;需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。
【健康小贴士】
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
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