出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。
所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。
对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
产前检查手段一览
准妈妈不了解各项产前检查的功效，以及何时开展为宜，经常会错过检查的时机，或对某些检查项目存有疑虑而拒绝检查，或过分担心而要求医生为其做各种检查。
孕期B超检查
B超是产科中应用最为广泛的检查手段，是通过超声仪器的腹部探头发射传递人耳听不到的超声波来显示准妈妈肚子里胎儿的声像。研究表明，超声波不像放射线，对准妈妈和胎儿基本没有危害和副作用，至今尚没有B超检查引起胎儿畸形的报道，在产科领域中使用B超检查对胎儿是安全的。
适时B超检查是非常必要的，借助B超你可以了解胎儿在宫内的生长发育情况，可以及早发现异常，及早处理。
孕期
羊水穿刺
羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，在我国已经发展得很成熟。它是一种特殊的检查方法，需要用一根锋利的针穿破皮肤和子宫壁来取得羊水样本，进行培养检查，所以又称之为侵入性检查。可以检测出胎儿的染色体异常，准确率接近100%。
羊水穿刺的确有一定的危险性，可导致流产、早产、宫内感染等，但目前技术的发展已经将这种危险降低到最小。特别是使用B超检测进行羊水穿刺，能够保证在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，与可能发生的危险相比较，做羊水穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。
高龄准妈妈（分娩年龄超过35岁），胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍，有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁准妈妈产前检查的必须项目。对于高龄准妈妈、唐氏筛查高危者、有遗传病或染色体异常家族史者或B超检查发现异常者，均应在18～24周行羊水穿刺，进一步明确诊断。
X射线检查
X射线是一种波长很短的电磁波，它能透过人体组织，使人体内的生殖细胞和染色体受损。
研究证实，如果妇女在孕期照射的X射线积累到42～60拉德，就可能产生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，准妈妈只要接受大于50拉德X线辐射，就会使胚胎基因的结构发生变化，或者使染色体断裂，造成胎儿畸形甚至死亡。
妊娠3个月以后，胎儿的大多数器官已经基本形成，X线检查对胎儿的危害虽然小了一些，但也会影响胎儿的性腺、牙齿和中枢神经系统的发育，使胎儿在子宫内发育缓慢，出生后智力低下。
X线虽然可以诊断胎儿软骨发育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期尽量不做X线检查。
绒毛检查
绒毛检查也是一种侵入性的产前诊断方法，与羊水穿刺有同样的作用，可做染色体核型分析，把产前诊断的时间提前到孕9～12周。
适用于高龄准妈妈、有染色体异常或遗传病家族史者，及有畸形儿生育史的准妈妈。但是风险也明显增加，可造成阴道出血、羊水漏出、感染、流产等，对操作技术要求较高，因此只有有条件的医院才能完成。
胎儿镜
胎儿镜检查 法的应用有一定的局限性，必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用，正常妊娠者只要没有异常情况，则不必做这种检查。
胎儿镜又称为羊膜腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。用超声波定位后，经过局部麻醉做一腹部小切口，经腹壁、子宫壁进入羊膜腔将此镜插入羊膜囊，可以直接视察胎儿的体表、外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。
妊娠15～20周可做胎儿镜检查，以妊娠18～20周进行最适合。但胎儿镜检查的流产率达6%，操作过程中偶尔可以引起宫内感染、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。
唐氏筛查有没有必要做,唐氏筛查可检出7成唐宝宝
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏筛查究竟有没有必要做呢
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
做唐氏筛查的准确度有多高呢？
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
孕前检查预防宝宝出生缺陷看不见的杀手影响宝宝健康
导读：根据数据研究得知，我国缺陷儿的出生率比较高，对于每个父母而言，都希望自己的孩子能够健健康康的，所以在孕前做一些必要的检查是必须的，专家也表明，预防比治疗更重要。为了宝宝能够健康的来到这个世界上，作为父母也要多尽一份心。
每年9月12日是我国预防出生缺陷日。据统计，我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生，其中约40%终生残疾。专家强调，减少出生缺陷，预防比治疗更重要。郑州人民医院产科副主任刘伟靓向我们介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。
孕前检查：做好宝宝健康航母
孕前检查是防止出生缺陷的第一关。孕前4-6个月要进行孕前检查。
在众多的检查项目中，到底应该选择哪些项目检查呢?首先是体格的检查，检查心、肝、肺的功能，评估身体健康状况，发现是否存在影响优生的相关因素，另外有关妇科疾病的检查。“有些孕妇没有做孕前检查，在怀孕的时候出现阴道炎症，就不敢用药，如果孕前有妇科疾病就需要把病治好。”淋球菌检测和沙眼衣原体检测的检查，这是为了查是否感染，“淋球菌、沙眼衣原体等，可引起胎儿宫内感染，影响胎儿的正常发育。如有感染，应推迟受孕时间先治疗。”
l糖尿病易引起早产
还有血常规、尿常规的检验，检查贫血、血小板减少等。还要做血清葡萄糖测定，目前随着生活方式和饮食的改变，糖尿病发病率增高，糖尿病容易引起流产和早产，特别是婴儿畸形。“怀孕以后，会影响激素的分泌，从而影响胰脏的功能，导致孕妇血糖异常，宝宝泡在高糖里面，容易出现畸形。”
甲状腺疾病影响胎儿甲亢指标
甲状腺功能检测也非常重要，如果甲状腺功能异常的话，可以导致早产或流产，对宝宝的发育有影响，“如果妈妈患有甲状腺疾病，可以影响胎儿的甲状腺，导致胎儿甲亢指标高，到胎儿血液里面，就会引起胎儿甲状腺功能先天性不好。”刘伟靓说，所以一定要重视孕前检查。
l维生素D缺失易诱发胎儿骨骼钙化
孕妇应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆类和蛋白质食物，同时还要多吃鱼类，补充DHA。有众多研究表明孕妇维生素D营养状况对胎儿生长发育有长期影响，孕妇缺乏维生素D不仅影响自身怀孕及生产过程中的健康状况，也可能影响胎儿及新生儿的生长的发育或导致骨骼钙化。因此专家建议，吃含有维生素D的食物，如动物肝脏、蛋黄，常到室外晒太阳。适当补充维生素D制剂，以满足自身和胎儿的营养需要。
刘主任还建议做一些主要包括液基细胞学检查、HPV检查，乳腺彩超等，液基细胞学检查、HPV检查主要是排除宫颈癌。乳腺彩超，就是为了排除乳腺癌。还有口腔检查，因为怀孕后若口腔问题，就不能很好治疗，“牙齿有细菌，流入到胎盘里也会影响宝宝。”
孕期检查：隐患早发现，早干预
刘伟靓指出，怀孕期间的围保检查也是尤为重要的，孕妇在怀孕16至24周时间内要进行超声检查。另外，在孕早期也要时刻检测孕妇的血压血糖，严格控制孕期用药安全。
高龄产妇更应谨慎呵护
由于现在工作和生活压力的增大，越来越多的夫妇为了事业打拼，或者希望为孩子创造更好的物质环境而推迟生育年龄，直接导致高龄产妇比例上升。“孕妇年龄越大，卵子质量越低，生理功能退化，并且很容易受到病毒、放射线、噪声、微波 辐射、环境污染等损伤，出现缺陷胎儿的几率相对越高。”刘伟靓说道，近年来高龄产妇也逐渐成为新生儿出生缺陷率升高的重要原因之一，因此更要重视孕前和孕期的检查，做好预防工作。
环境因素不能忽视
除此之外，刘伟靓还提到孕育好一个健康宝宝，孕妇也要在健康的环境生活，要远离室内环境污染：远离化学性污染，特别是新装修和新家具中的室内环境甲醛污染和苯污染;远离二手烟污染，吸烟和被动吸烟也可增加胎儿畸形的发生率;远离重金属污染，特别是室内使用铅污染的用品和装饰装修材料，包括准妈妈经常化妆。室内空气中和化妆品中含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。
新生儿疾病筛查：早发现，早治疗
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
一般新生儿出生后会对宝宝进行先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但专家指出，预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
刘伟靓强调，孕检查和孕期保健是预防出生缺陷儿发生的有效措施。因此，她建议：怀孕前做好准备工作，孕前服用叶酸;高危孕妇应行产前咨询;怀孕后定期产检，避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，彩超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形;需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。
【健康小贴士】
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
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