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孕妇到医院做检查时，医生可能会要求孕妇做艾滋病和梅毒等性病的检测。在面对这样的要求时，毫不犹豫答应检测的孕妇少之又少，大多数孕妇都有顾虑，有的认为自己没有不安全性行为。但近年来临床发现妊娠合并性病的发生率有显著上升，而性病严重威胁着胎儿的健康，因此，在医生的指导下做各项检查是必要的。尤其是那些未参加过婚检的孕妇，最好在孕前做一次检查进行“补救”。
多数孕妇不愿做性病检测
艾滋病病毒、梅毒是每个孕产妇的必检项目，但从接诊情况看，绝大多数的孕产妇都不太愿意做性病检测，她们中的大多数都是在医生的再三劝导下才做了检查。而有个别孕妇直到妊娠中晚期才知道自己感染了梅毒，此时，胎儿已经受到了影响。
由于艾滋病和梅毒的传播途径与不安全的性行为有关，因此有的孕妇觉得自己不可能感染而不愿受检，有人还感觉做这些检测使人格遭受了侮辱。但实际上，即使没有不安全性行为，也有可能感染性病，很多患有梅毒的孕妇患者在之前根本就不知道自己有病。
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失去婚检屏障，孕检不要挑三拣四
以前，实行强制婚检时，梅毒在婚检时就被查出，婚检部门会做出暂缓结婚的建议。而取消强制婚检后，失去了一道安全屏障，但到医院做孕检时，性病和艾滋病检测又备受冷落。
不少人认为，只要各方面没有问题，就不会对下一代造成影响，而自己又不可能得性病，因此很多人在自愿选择检查项目时，大多不选择性病或艾滋病一项。而实际上，如果孕妇得了某些性病，可经过胎盘传染给胎儿，梅毒是最典型的例子。孕妇如果感染的是早期梅毒，又未经过治疗，几乎100%影响胎儿，其中一半孕妇发生或新生儿围产期死亡，另外一半孕妇通过胎盘将梅毒传染给新生儿。孕妇如果得的是晚期梅毒，10％出现胎传梅毒。另一种对胎儿危害性大的性病是生殖器，如果孕妇患了原发性生殖器疱疹，约有1/3至一半的胎儿受影响，出现流产、宫内发育迟缓、早产、低出生体重和新生儿先天性疱疹、先天性畸形，甚至引起胎儿死亡。孕妇患复发性生殖器疱疹，大约5%的胎儿受影响。
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逃避婚检当心生出“遗憾”
导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用，但至少70%的出生缺陷是可控制的。通过“三级预防”策略预防出生缺陷。一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健等，防止出生缺陷的发生。二级预防主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施以减少有缺陷儿的出生。三级预防是对出生缺陷进行治疗。
病人父母都不发病，只是致病基因携带者。这就给人一种错觉，认为这种疾病不遗传。可如果两个致病基因携带者结婚，他们的子女就有1/4发病风险，1/4可能健康，半数可能是致病基因携带者，不发病。而已发病的后代，来自父母的两个等位基因都是致病基因，婚配时再遇上同样的病人，4个致病基因无论如何搭配，后代的两个等位基因必然都是致病的，所以几乎都会发病。但实际调查结果约70%子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因，因而出现双重杂合子而不发病的现象。
苯丙酮尿症、肝豆状核变性、马凡氏综合征以及全身性白化症等也都属于常染色体隐性遗传病。遗传咨询的原则是，发病风险大于10%的可能时，就应该劝其不要生育。
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唐氏综合症是怎么回事？检查时说是非高危，那么有没有可能生出唐氏综合症患儿呢？注意哪些？
朱程渝回复：唐氏综合症是一种先天性染色体异常导致的疾病，虽然产前检查可以在很大程度上排除唐氏患儿，但是也不能说检查非高危孩子就不会是唐氏综合症，这种情况比较少，毕竟技术存在局限性。建议不用担心，孕期定期地做好相关的检查就可以了，一般来说检查是非高危，那么出现唐氏患儿的风险就很小，如果出现异常，还需进一步地做检查。建议女性孕期注意饮食起居方面的健康，多休息。
出生缺陷干预,优生筛查避免生出地贫宝宝
医学指导：广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏博士
一项检查 挽救一个家庭
近日，12月5日《番禺日报》刊登了《
出生缺陷
干预显功效》一文，讲述了一项检查挽救一个家庭的故事。沙头街一对育龄夫妇在怀孕6周时进行地中海贫血
优生筛查项目检查时发现夫妻双方均为初筛阳性，沙头街服务中心工作人员得知该夫妇的检查结果后，向该夫妇详细讲解了地中海贫血的危害性，并建议该夫妇转诊做进一步的检查。广州市人口和计划生育科学研究所进行血红蛋白电泳检查，检查后发现夫妻均为β地贫cd41-42/N（即重型β地中海贫血高风险家庭），后经工作人员不厌其烦地劝说，并向其解释生出地中海贫血儿对家庭造成的伤害和经济负担。最后该夫妇同意转诊到广州医学院第三附属医院进行产前诊断检查（B超、生化等检查），产前诊断最终结果提示胎儿为重型β地中海贫血（β41-42突变纯合子）。最后该育龄夫妇在知情选择终止妊娠的情况下落实了终止妊娠手术，恢复良好。地中海贫血症我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，但是很多家庭总会觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。 据广州医学院第三附属医院产前诊断科陈敏副主任介绍，由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度也不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 α－地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α-珠蛋白肽链失衡而产生的单基因遗传血液病。研究发现，中国地区常见的3种α-地中海贫血主要由 --SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。
α－地中海贫血的临床表现型为静止型、标准型、HbH病、Hb Bart’s胎儿水肿综合症。前两者临床无症状，但是HbH病则表现为慢性溶血性贫血，多数伴有肝脾肿大及轻度黄疸，少数严重患者骨骼变化及特殊贫血面容；Hb Bart’s胎儿水肿综合症则表现为胎儿全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30～40星期时死亡或早产，且早产儿于产后半小时内即死亡。
β-地中海贫血则分为轻、中、重型，轻型的临床无症状，中型患者表现为脾脏常肿大，血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。而重型的患者则会出现生长发育不良，反应迟钝，肝脾肿大，腹部隆起，有特殊的“地中海贫血面容”。
地中海贫血的遗传方式
地中海贫血的遗传与性别无关，男女发病机率均等。静止型和标准型α-地贫在临床上虽无明显症状，但当分别携带α-地贫静止型与标准型基因的夫妻结婚后，就有1/4的可能生产出血红蛋白H病的后代；而两个都为标准型的夫妇结合，其胎儿就有1/4的可能为Hb Bart’s胎儿水肿综合症。
根据地贫基因遗传规律，夫妇双方若同为轻型β-地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），而1/4为重型地中海贫血患者。1/4几率为重型地中海贫血每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地中海贫血胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地中海贫血胎儿。
若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女将不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。 若夫妇二 人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会患上重型地贫。
调查发现，存在不少α-地中海贫血合并β-地中海贫血的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β-地中海贫血患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β-地中海贫血。因此夫妇一方为α-地中海贫血，另一方为β-地中海贫血时，若β-地中海贫血一方合并α-地中海贫血，仍有1/4几率生育重型α-地中海贫血患者，此时需做产前诊断。
TIPS：
什么情况下需要进行地中海贫血基因诊断？
答：1）临床贫血患者在医生指导下检测。
2）地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）婚前地中海贫血检查。
3）夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断。
地中海贫血基因突变检出后如何办？
答： 轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血目前还没有方便可行的治疗方案，可采取下列一种或数种方法给予治疗。
1）一般治疗 注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素E。
2）输血和去铁治疗 一般采用红细胞输注和铁鳌合剂联合治疗，是目前重要治疗方法之一。
3）脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β地中海贫血效果较差。
4）造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。
5）基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地中海贫血的症状。
如何预防地贫的发生？
★ 第一道防线——婚前检查
男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。
——了解自己是否为地贫基因携带者。
★ 第二道防线——产前筛查和基因诊断
——诊断自己是否怀上地贫胎儿。
产前筛查时期：
(1) 绒毛膜采样检查：孕后 11-13+6周进行；
(2) 羊 水 穿刺检查：孕后16-24周进行；
(3) 脐带血穿刺检查：孕24周后进行。
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本文指导医生：
陈敏
广东医科大学附属医院 呼吸内科
副主任医师
擅长疾病：
精通呼吸内科常见病、多发病(如慢性支气管炎、肺气肿、肺心病、支气管哮喘、肺部感染、肺结核、肺癌、胸腔... [详细]
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