9月10日“中国预防出生缺陷日”圆桌会议在成都召开，与会专家表示期望提升大众对产前筛查的认识，提高孕妇产前筛查比率，以此可有效降低新生儿童出生缺陷率。
四川省产前诊断中心副主任张迅教授表示，根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90 万例。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。
张迅介绍，对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。
产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。张迅教授指出，像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。
四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。
每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。刘珊玲教授强调，为孕育一个健康的宝宝，一定要进行科学的产前筛查，从而避免唐氏综合征以及其他出生缺陷胎儿的出生。
科学的婚检孕检,有效降低出生缺陷率
每对准父母都希望能生一个健康聪颖的孩子，但由于各种因素的影响，部分新生儿带有先天缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。认识出生缺陷的现状和了解预防出生缺陷的必要措施，理应成为准父母在决定生育之后的第一课。
出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
三级预防 可预防大多数先天缺陷
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施：
1、孕前4至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、孕前3个月接种风疹疫苗；
6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
8、女性应避免接触有害物质。
二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
具体措施：
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕16至24周进行超声检查。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施：
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
进行婚前检查有效降低出生缺陷率
观点PK
强制婚检的消失已导致新生儿缺陷率大幅上升，以韶关为例，目前的婚检率仅为0.71%，而中山婚检率最低时也只有5%。在省“两会”上，省人大代表建议，广东应先行实施强制免费婚检，所需费用全部由财政负担。此观点引发了人大代表、医学专家和法律界人士正反两方意见的激烈碰撞。
中山婚检率最低时仅5%
随着强制婚检的取消，中山市的新生儿缺陷发生率也明显提高。近日，中山市召开全市妇女工作会议，透露为了减少新生儿缺陷率的发生，今年中山市将着力提升免费婚检水平，力争全年免费婚检率达60%以上。
新生儿不幸染梅毒
昨天，记者在中山市博爱医院采访时了解到一件令人难过的事情。该院妇幼科一位负责人告诉记者。两年前，该院曾接生了一名婴儿，在对他进行检查时，发现他竟然染上梅毒。
后来，经过对他的家长进行检查，发现，原来是他的母亲染上梅毒，但是，在怀孕前，孩子的父母没有进行婚前检查，母亲不知道自己染上了梅毒。
这位负责人说，所幸，经过治疗，小孩和母亲的梅毒都治好了。后来，医院又对小孩的母亲进行了两年多的随访诊治，目前，母亲和孩子都很健康。
五类疾病新生儿最易发
“近年来，由于没有进行婚检，导致新生儿的缺陷率明显提高，主要是遗传病和传染病，”中山市博爱医院妇保科主任彭学鸣介绍说，“从我们了解的情况看，新生儿患传染病最多的是梅毒，而遗传病方面主要是地中海贫血。”
此前，有专家曾在中山市首届地中海贫血医患联谊会上透露，经过调查，该市β地中海贫血的发病率为2.77%，大大高于广东全省的平均水平。
据彭主任介绍，在近几年的诊治中发现，有五类疾病新生儿最容易发，包括蚕豆病、先天性心脏病、地中海贫血、神经畸形、唇腭裂。这几类疾病位居新生儿发生率的前五位，有的疾病，如蚕豆病相对容易治疗，而有的疾病则治愈率非常低，给小孩和家人带来困境。
婚检率最低时只有5%
记者从中山市妇联获悉，几年前，国家取消了强制婚检，这一举措使得新婚夫妇的婚检率大幅降低。“最低的时候，2006年也只有5%。”中山市妇联工作人员小谭告诉记者。
婚检率的降低带来一个明显的后果就是新生儿缺陷率迅速提高。据了解，在取消强制婚检后一年内，与取消前一年内相比，缺陷率增加了近1倍。
据医院和妇联分析，造成婚检率下降的原因，主要是两个方面，一是相当部分群众对婚检的重要性认识不够，“认为检查不检查都一样”;另一方面，一些人本身有传染病或遗传病，为了不暴露自己的病史，而不愿意接受检查。
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