导读： 七大疾病排前列 先心是第一杀手 轻微兔唇不应引产 出生缺陷率上升
先天性心脏病等七种疾病成为最常见的出生缺陷。专家认为，引起出生缺陷的原因包括：母亲不良生活习惯、环境影响、遗传因素等。
七大疾病排前列
南京鼓楼医院副院长胡娅莉告诉记者，从2002年起，专家组在全省各地抽取了城市与农村95个点，妊娠12周内的孕妇全部参与，进行以人群为基础的出生缺陷调查，并进行出生后半年至4年的随访。结果在26803例孕妇中，确诊出生缺陷儿282例，因引产或死亡者有91例。先天性心脏病等7种疾病排在前列。
胡娅莉说，在国外，新生儿缺陷筛查是一项系统工程。美国的新生儿有独立的健康档案，医生一直追踪到孩子14周岁；英国发现，神经管开放性缺损是该国发病率最高的新生儿缺陷，政府要求在食品中添加叶酸，几年后此病在英国发病率直线下降。
先心是第一杀手
胡娅莉说，医院刚刚接诊了一位外地准妈妈，之前她在其他医院拍了好几张所谓的漂亮四维彩超，这种彩超据说能多角度看到胎儿，但一大堆片子却没发现孩子有严重的先天性心脏病。现在孩子已经长成形了，进一步检查却发现，孩子出生后很难存活，这位准妈妈无法接受这样的现实。
专家介绍，调查显示，江苏省出生缺陷发生率最高的是先心病，该病也是导致婴幼儿死亡的主要原因。所以先心病应当成为产前筛查与产前诊断的重点。“问题不在四维彩超上。”胡娅莉说，关键是现有的基层医生水平参差不齐，而产前诊断标准也模糊不清，这就导致了漏诊。
按规定，我国孕妇的产前检查和新生儿的健康体检都在社区妇保所完成。因此培训社区医生掌握产前及新生儿筛查技术很重要。专家举例说，怀孕10-14周，医生通过B超检查观察孩子颈项后透明层厚度，有缺陷的孩子常表现为厚度增加。这项检查可以查出80%-85%缺陷胎儿，若由社区医生完成普及率会大大提高。另外，社区医生提高识别新生儿缺陷的能力后，发现孩子异常，可以及时提醒孕妇到大医院就诊。
轻微兔唇不应引产
胡娅莉说，唇腭裂虽是第二大缺陷疾病，但大部分可通过产前超声诊断。这次调查发现了新问题，令她感到非常遗憾的是，很多家庭得知胎儿是"兔唇"后，坚决要求引产，其实单纯唇腭裂很多并不是致死或严重致残的出生缺陷，经过后期手术，有的患儿几乎看不出来疤痕。胡娅莉说，仅仅因为一个小小的缺陷，就让一条生命逝去是很遗憾的。
胡娅莉表示，疾病谱出来后，让医生更为担心的是另外一种唇腭裂--综合征性的唇腭裂，这部分患儿今后是不能存活的，如何减少这部分缺陷儿的出生，这将是今后一个很大的挑战。
出生缺陷率上升
据悉，2006年南京出生缺陷发生率为12.06％。，比2002年的9.08％。有明显增加。南京市妇幼保健院专家介绍，去年每个月都有10个出生缺陷儿诞生。与之相比，前年全年该院的出生缺陷儿也就76位。
除了南京市妇幼保健院外，鼓楼医院去年通过产前检查和生产发现的先天缺陷的胎儿和新生儿已经有200多例。有关专家认为，引起出生缺陷的原因包括：一是母亲不良生活习惯，如抽烟喝酒、微量元素缺乏(叶酸、碘)；二是环境因素的影响，比如孕期病毒感染(风疹、巨细胞)、接触有害物质(农药、X射线、化工产品)、服用致畸药物及保健品，孕妇经常化妆也会影响胎儿发育；孕妇经常情绪不好、精神压力较大，也可能导致胎儿唇裂或腭裂等；频繁洗桑拿也会影响胎儿大脑、脊髓发育；三是遗传因素。有资料显示，在已发生的出生缺陷中，遗传因素不到10%，由环境所引起的出生缺陷占到了90%。
预防出生缺陷日,新生儿出生缺陷的三级防护
每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？
预防出生缺陷的方法
一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。
产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。
新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。
认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。
预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。
关注新生儿出生缺陷,预防出生缺陷要从孕前开始
在临床上，产前筛查出的有出生缺陷的胎儿，医生都会建议孕妇做引产。但是，引产毕竟要承受很大的痛苦，与其产前筛查出现问题，不如在孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然。
以往，人们更重视婚前检查和产前筛查，而忽略了孕前的咨询和检查。事实上，等到怀孕后才做检查，为时已晚。据有关研究表明，产前检查和围产期保健的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在时间差，两者之间并不匹配。胚胎发育的第三周至第八周是细胞强度分化期，对大部分致畸因子高度敏感，而通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。此时，出生缺陷及其他不良生育结局可能就已经形成和存在了。因此，为了降低出生缺陷的发生风险，预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。
出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此预防应成为应对出生缺陷问题的关键。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内外部环境，这些措施包括：妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、妇女孕期不吸烟或饮酒、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。
有关专家指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。
增补叶酸：一项行之有效的措施
从20世纪80年代起，我国的科学家和预防保健工作者进行了一系列出生缺陷监测、病因研究和人群干预行动。中美两国的科学家经过长期的、大规模的合作研究，通过在中国城乡对大量育龄妇女的追踪观察，发现从孕前至孕早期每日单纯服用小剂量叶酸增补剂，在北方出生缺陷的高发地区可以预防85%的神经管畸形，在南方的低发地区也可以预防40%的神经管畸形。
主持这项研究的北京大学生育健康研究所所长李竹教授经多年人群干预研究证实，我国育龄妇女体内叶酸水平普遍较低，单纯服用叶酸增补剂不仅可以有效预防出生缺陷——神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。
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