哪些人群易发生新生儿出生缺陷

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师指出,影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。

内在因素有几个方面,首先是高龄,年龄越大的人,卵子和精子的质量会下降,精卵结合之后,基因(遗传物质)在分裂的时候容易发生错误。因此,年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大,这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查;其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下,妊娠期糖尿病等的人风险也比较高;另外,采用辅助生殖技术怀孕,或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群,此外,父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者,也容易发生新生儿缺陷。

外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精,毒品等等,高照射剂量的放射线,如CT,钡灌肠等,容易造成胎儿畸形。

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本文指导医生: 韩瑾 韩瑾 广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心 硕士研究生导师  主任医师  擅长疾病: 胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊... [详细]

五类人最易发生新生儿出生缺陷

  北京大学生育健康研究所一项研究证实,可能导致新生儿出生缺陷有5个高危因素。这是该所历时十几年、在全国范围内对2000万名孕期至7岁的儿童进行跟踪的研究结果。

  该研究发现,出生缺陷发生易集中在五类人:

  1、准妈妈年龄在35岁以上者;

  2、孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;

  3、孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;

  4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

  5、孕早期用药未经医生指导者。

  该项研究负责人李竹教授建议,有高危因素的准妈妈们应在孕早期接受B超检查,怀孕14周至18周之间的B超检查可以筛查出大部分心脏畸形、神经管畸形和唇腭裂等。研究表明,如果孕早期口服叶酸,可以有效预防神经管畸形,同时可以避免35%的先天性心脏病和15%的其他畸形。

五类人最易发生新生儿出生缺陷

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  每对夫妇都希望自己能够生出一个健康聪明的孩子,但有时却不尽人意,不幸生下一个兔唇或痴呆的孩子,如何避免这样的人间悲剧发生?

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  根据近年来全国出生缺陷统计结果,中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中,约有4%~6%的缺陷儿出生,即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。

出生缺陷受遗传影响,哪些夫妻易产出生缺陷儿?

据《中国出生缺陷防治报告2012》估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计,我国严重出生缺陷患儿中除20%~30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%~40%在出生后死亡外,其余约40%长期积累成为残疾,并成为残疾人口的重要组成部分。

深圳市人民医院产前诊断科主任任景慧介绍,出生缺陷发生率的提升与多种原因相关,如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次,随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高,出生缺陷检测技术及统计工作的加强,越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报,这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说,以深圳市为例,尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右,但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平,这也就说明,绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。

出生缺陷多为遗传和环境共同影响 具体由哪些因素导致?

出生缺陷发生的因素有很多,约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致,10%左右是由环境因素所致,而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。

遗传因素:遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变(导致神经管发育缺陷等)和基因突变(导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等)。

环境因素:包括自然环境以及人为环境,其中生物致畸因子包括病毒(特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)、弓形体、梅毒等,影响胚胎发育;物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射,电离辐射致畸作用强,短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱;化学致畸因子以药物致畸作用为主,例如四环素引起牙釉质发育不全,链霉素引起先天性耳聋,新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关,农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。

遗传因素和环境因素共同作用:比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。

出生缺陷发生率受多种因素影响 哪些夫妻易产出生缺陷儿?

但即使接触过致畸因子,是否发生畸形或畸形发生的结果也受到不同因素的影响。比如孕妇对致畸因子的个体敏感性、胎儿发育的不同阶段对致畸因子的反应也不同。致畸因子的作用机制、作用剂量也不尽相同。

出生缺陷的发生几率受多种因素的影响,但不同遗传病的种类不同,也会导致发病风险不同。任景慧主任向家庭医生在线编辑介绍说,以下几种情况可能增加新生儿出现出生缺陷的概率:

1、产妇预产期年龄超过35周岁或夫妻双方都高龄;

2、有疾病的家族遗传史;

3、有2次以上不明原因的流产、死胎或者新生儿死亡经历;

4、曾经分娩过出生缺陷儿童;

5、孕早期接触过有害理化物质、病毒感染、服用致畸药物等;

6、羊水过多或者过少。

专家介绍:


任景慧,深圳市人民医院一门诊主任医师,遗传病诊断及产前诊断中心主任,医学硕士,暨南大学副教授,硕士研究生导师。

擅长遗 传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。

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本文指导医生: 任景慧 任景慧 深圳市人民医院 产科 副教授  主任医师  擅长疾病: 遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。 [详细]

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