避免生出缺陷儿9对策特殊人群需要遗传咨询

现在在怀孕前,准爸准妈最担心的问题就是害怕自己生出有缺陷的宝宝,所以一定要做好准备,积极的来避免。

避免生出缺陷儿的方法:

1、认真做好孕前检查

胎宝宝发育的第三周至第八周是发生畸形的敏感时期,为了降低出生缺陷的发生风险,预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。

2、从孕前3个月开始服用叶酸片

从孕前至孕早期每日单纯服用0.4mg叶酸增补剂,除了能够帮助胎宝宝预防神经管畸形,还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生,从而降低20%的新生儿死亡率。补充叶酸要同时加服维生素B12。

3、孕前3个月去接种疫苗

孕前可以接种以下几种疫苗:风疹疫苗、流感疫苗、乙肝疫苗、水痘疫苗。

4、孕前积极治疗生殖道感染

女性生殖道感染,如:淋病、细菌性阴道病、滴虫性阴道炎、霉菌性阴道炎、尖锐湿疣、沙眼衣原体感染、生殖道单纯疱疹病毒感染都会给孕期带来麻烦,并且会给宝贝带来意想不到的伤害。

5、孕前积极治疗慢性疾病

如果女性患慢性疾病,应该在打算怀孕的时候告诉医生,听从医生的意见决定是否能够怀孕,以及如何进行自我保健。

6、孕前3个月内不做X射线检查

放射线会造成胎儿畸形,因此打算3个月内受孕夫妻都不要做X射线等放射性检查。

7、孕前达到一个健康的体重

无论是妻子或是丈夫,都需要安全地控制一下体重,这样能够提高了受孕机会。同时,也能减轻女性怀孕后期的身体负担。

8、美发美容暂缓一下

某些染发剂、烫发剂和具有美白功效的化妆品都含有重金属,如铅,能够通过胎盘进入胎儿体内,危害胎儿神经系统的发育。最好不要在怀孕前做美发美容。

9、孕前3个月停止服用减肥药

“是药三分毒”,即便目前最安全的、不入血的减肥药,也要求停药3个月之后才能受孕,以免影响受孕。

遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。对于有下述情况之一的,应到优生遗传咨询门诊进行咨询:

1、确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员;

2、连续发生不明原因疾病的家庭成员;

3、近亲结婚夫妇;

4、染色体平衡易位携带者,以及其他遗传病基因携带者;

5、确诊为染色体畸变者的父母;

6、曾生过多发畸形、智力低下患儿者;

7、两性畸形患者;

8、非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕的妇女及其丈夫;

9、有致畸物质和放射物质接触史的夫妇,如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者;

10、孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇;

11、孕期服用致畸药物的孕妇;

12、35岁以上的高龄孕妇;

13、血型不合的夫妇。

出生缺陷受遗传影响,哪些夫妻易产出生缺陷儿?

据《中国出生缺陷防治报告2012》估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计,我国严重出生缺陷患儿中除20%~30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%~40%在出生后死亡外,其余约40%长期积累成为残疾,并成为残疾人口的重要组成部分。

深圳市人民医院产前诊断科主任任景慧介绍,出生缺陷发生率的提升与多种原因相关,如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次,随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高,出生缺陷检测技术及统计工作的加强,越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报,这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说,以深圳市为例,尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右,但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平,这也就说明,绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。

出生缺陷多为遗传和环境共同影响 具体由哪些因素导致?

出生缺陷发生的因素有很多,约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致,10%左右是由环境因素所致,而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。

遗传因素:遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变(导致神经管发育缺陷等)和基因突变(导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等)。

环境因素:包括自然环境以及人为环境,其中生物致畸因子包括病毒(特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)、弓形体、梅毒等,影响胚胎发育;物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射,电离辐射致畸作用强,短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱;化学致畸因子以药物致畸作用为主,例如四环素引起牙釉质发育不全,链霉素引起先天性耳聋,新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关,农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。

遗传因素和环境因素共同作用:比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。

出生缺陷发生率受多种因素影响 哪些夫妻易产出生缺陷儿?

但即使接触过致畸因子,是否发生畸形或畸形发生的结果也受到不同因素的影响。比如孕妇对致畸因子的个体敏感性、胎儿发育的不同阶段对致畸因子的反应也不同。致畸因子的作用机制、作用剂量也不尽相同。

出生缺陷的发生几率受多种因素的影响,但不同遗传病的种类不同,也会导致发病风险不同。任景慧主任向家庭医生在线编辑介绍说,以下几种情况可能增加新生儿出现出生缺陷的概率:

1、产妇预产期年龄超过35周岁或夫妻双方都高龄;

2、有疾病的家族遗传史;

3、有2次以上不明原因的流产、死胎或者新生儿死亡经历;

4、曾经分娩过出生缺陷儿童;

5、孕早期接触过有害理化物质、病毒感染、服用致畸药物等;

6、羊水过多或者过少。

专家介绍:


任景慧,深圳市人民医院一门诊主任医师,遗传病诊断及产前诊断中心主任,医学硕士,暨南大学副教授,硕士研究生导师。

擅长遗 传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。

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本文指导医生: 任景慧 任景慧 深圳市人民医院 产科 副教授  主任医师  擅长疾病: 遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。 [详细]

哪些人群易发生新生儿出生缺陷

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师指出,影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。

内在因素有几个方面,首先是高龄,年龄越大的人,卵子和精子的质量会下降,精卵结合之后,基因(遗传物质)在分裂的时候容易发生错误。因此,年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大,这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查;其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下,妊娠期糖尿病等的人风险也比较高;另外,采用辅助生殖技术怀孕,或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群,此外,父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者,也容易发生新生儿缺陷。

外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精,毒品等等,高照射剂量的放射线,如CT,钡灌肠等,容易造成胎儿畸形。

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本文指导医生: 韩瑾 韩瑾 广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心 硕士研究生导师  主任医师  擅长疾病: 胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊... [详细]

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