出生缺陷干预,优生筛查避免生出地贫宝宝

导读： 医学指导：广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏博士 一项检查 挽救一个家庭 出生缺陷 地中海贫血 地中海贫血的遗传方式 TIPS： 如何预防地贫的发生？ 产前筛查时期：   编辑推荐：   中国地贫移植获世界肯定 地贫治愈率高达90%   地中海贫血：基因决定孩子“好坏” 年轻夫妻勿忽视婚检   专家：预防地中海贫血 孕前检查最关键

医学指导：广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏博士

　　一项检查 挽救一个家庭

　　近日，12月5日《番禺日报》刊登了《

出生缺陷

干预显功效》一文，讲述了一项检查挽救一个家庭的故事。沙头街一对育龄夫妇在怀孕6周时进行

地中海贫血

优生筛查项目检查时发现夫妻双方均为初筛阳性，沙头街服务中心工作人员得知该夫妇的检查结果后，向该夫妇详细讲解了地中海贫血的危害性，并建议该夫妇转诊做进一步的检查。广州市人口和计划生育科学研究所进行血红蛋白电泳检查，检查后发现夫妻均为β地贫cd41-42/N（即重型β地中海贫血高风险家庭），后经工作人员不厌其烦地劝说，并向其解释生出地中海贫血儿对家庭造成的伤害和经济负担。最后该夫妇同意转诊到广州医学院第三附属医院进行产前诊断检查（B超、生化等检查），产前诊断最终结果提示胎儿为重型β地中海贫血（β41-42突变纯合子）。最后该育龄夫妇在知情选择终止妊娠的情况下落实了终止妊娠手术，恢复良好。

　　地中海贫血症我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，但是很多家庭总会觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。 据广州医学院第三附属医院产前诊断科陈敏副主任介绍，由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度也不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 α－地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α-珠蛋白肽链失衡而产生的单基因遗传血液病。研究发现，中国地区常见的3种α-地中海贫血主要由 --SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病。

　　α－地中海贫血的临床表现型为静止型、标准型、HbH病、Hb Bart’s胎儿水肿综合症。前两者临床无症状，但是HbH病则表现为慢性溶血性贫血，多数伴有肝脾肿大及轻度黄疸，少数严重患者骨骼变化及特殊贫血面容；Hb Bart’s胎儿水肿综合症则表现为胎儿全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30～40星期时死亡或早产，且早产儿于产后半小时内即死亡。

　　β-地中海贫血则分为轻、中、重型，轻型的临床无症状，中型患者表现为脾脏常肿大，血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。而重型的患者则会出现生长发育不良，反应迟钝，肝脾肿大，腹部隆起，有特殊的“地中海贫血面容”。

　　地中海贫血的遗传方式

　　地中海贫血的遗传与性别无关，男女发病机率均等。静止型和标准型α-地贫在临床上虽无明显症状，但当分别携带α-地贫静止型与标准型基因的夫妻结婚后，就有1/4的可能生产出血红蛋白H病的后代；而两个都为标准型的夫妇结合，其胎儿就有1/4的可能为Hb Bart’s胎儿水肿综合症。

　　根据地贫基因遗传规律，夫妇双方若同为轻型β-地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），而1/4为重型地中海贫血患者。1/4几率为重型地中海贫血每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地中海贫血胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地中海贫血胎儿。

　　若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女将不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。 若夫妇二人 都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会患上重型地贫。

　　调查发现，存在不少α-地中海贫血合并β-地中海贫血的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β-地中海贫血患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β-地中海贫血。因此夫妇一方为α-地中海贫血，另一方为β-地中海贫血时，若β-地中海贫血一方合并α-地中海贫血，仍有1/4几率生育重型α-地中海贫血患者，此时需做产前诊断。

　　TIPS：

　　什么情况下需要进行地中海贫血基因诊断？

　　答：1）临床贫血患者在医生指导下检测。

　　2）地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）婚前地中海贫血检查。

　　3）夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断。

　　地中海贫血基因突变检出后如何办？

　　答： 轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血目前还没有方便可行的治疗方案，可采取下列一种或数种方法给予治疗。

　　1）一般治疗　注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素E。

　　2）输血和去铁治疗 一般采用红细胞输注和铁鳌合剂联合治疗，是目前重要治疗方法之一。

　　3）脾切除 脾切除对血红蛋白H病和中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β地中海贫血效果较差。

　　4）造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。

　　5）基因活化治疗 应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地中海贫血的症状。

　　如何预防地贫的发生？

　　★ 第一道防线——婚前检查

　　男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。

　　——了解自己是否为地贫基因携带者。

　　★ 第二道防线——产前筛查和基因诊断

　　——诊断自己是否怀上地贫胎儿。

　　产前筛查时期：

　　(1) 绒毛膜采样检查：孕后 11-13+6周进行；

　　(2) 羊 水 穿刺检查：孕后16-24周进行；

　　(3) 脐带血穿刺检查：孕24周后进行。

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本文指导医生： 陈敏 广东医科大学附属医院 呼吸内科  副主任医师  擅长疾病： 精通呼吸内科常见病、多发病(如慢性支气管炎、肺气肿、肺心病、支气管哮喘、肺部感染、肺结核、肺癌、胸腔... [详细]

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