须与类白血病反应、再生障碍性贫血、传染性单核细胞增多症、骨髓增生异常综合征（MDS）、其他恶性肿瘤（如神经母细胞瘤等）、骨髓外造血反应（雅克什贫血、骨髓纤维化及大理石骨病等）鉴别。临床上出现典型的症状、体征、外周血中查见白血病细胞，骨髓中原始加幼稚细胞≥30%，此时诊断急性白血病并不困难。若是发病初期症状、体征并不典型，外周血不见原幼细胞，此时诊断有一定难度，应与下列疾病进行鉴别诊断。
1、类白血病反应
外周血白细胞增多、显著增多和（或）出现幼稚白细胞者称为类白血病反应，通常有感染、中毒、肿瘤、失血、溶血、药物等原因。粒、单核细胞类白血病反应中常有白细胞显著增加，又有外周血中出现幼稚白细胞，但前者中性粒细胞碱性磷酸酶积分显著增高。淋巴细胞性外周血白细胞可轻度增加，但出现幼稚淋巴细胞。一般而言，去除诱因后类白血病反应即可恢复正常，而且通常类白血病反应外周血中红细胞及血小板不受影响，骨髓无白血病样改变。临床上偶有病例的类白血病反应，难与白血病鉴别，此时宜严密观察，辅以免疫、遗传等方法仔细区别。
2、再生障碍性贫血
本病临床有贫血、出血、发热、全血象降低，易与低增生性白血病混淆，但是本病肝、脾、淋巴结不肿大，骨髓增生低下而无原始、幼稚细胞比例增高现象。
3、恶性组织细胞病
本病是单核-巨噬细胞系统恶性增殖性疾病，临床上可出现发热，贫血，出血，肝、脾和淋巴结肿大，以及全身广泛浸润性病变，很难与白血病鉴别。外周血象也与白血病相似，出现Hb和BPC下降，白细胞降低者超过半数，且可发现幼稚红细胞和幼稚粒细胞，只是若发现恶性组织细胞则高度提示本病。骨髓增生活跃或减低，网状细胞增多，可见到多少不等的组织细胞，按形态可分为一般异常组织细胞、单核样组织细胞、淋巴样组织细胞、多核巨型组织细胞和吞噬型组织细胞，如果见到大量吞噬型组织细胞且出现一般异常组织细胞，则支持诊断本病。恶性组织细胞增生症缺乏特异性诊断手段，骨髓象支持而临床不符合者不能诊断，反之临床支持而骨髓象不符合者不能排除诊断，所以本病依靠综合分析诊断，有时骨髓及淋巴结等活检可以提供一定证据。
4、传染性单核细胞增多症
本症为EB（Epstein-Barr）病毒感染所致。临床有发热，皮疹，咽峡炎，肝、脾、淋巴结肿大；血象白细胞增高以淋巴细胞升高为主，且变异淋巴细胞常达10%以上。临床表现及血象易与急白相混淆，但本症恢复快，骨髓象无原幼淋巴细胞出现，检测EBV特异性抗体如EBV-VCA-IgM等可确诊。
5、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）
是一组因造血干细胞受损而致骨髓病态造血和功能紊乱性疾病。本病以贫血为主要表现，可伴有不同程度的出血、肝脾淋巴结肿大，少数病例还有骨痛。MDS不仅应与急性白血病相鉴别，而且有20%～30%的病例最终转变成急性白血病。本症骨髓象呈现三系或二系或任一系的病态造血，红系如比例过高（>60%）或过低（<5%），出现环铁粒幼红细胞、核分叶、碎裂或多核等红细胞。巨核系可出现淋巴样小巨核、单圆核小巨核、多圆核巨核细胞等。粒-单核系可见原粒或幼单核细胞增多和形态改变，但是原始细胞（或原单+幼单）的比例<30%，因而不能诊为急性白血病。
小儿肥胖容易与哪些疾病混淆？
单纯性肥胖儿每因体脂过多，将外生殖器掩盖，以致错认为外生殖器发育迟缓，应加注意。一般常怀疑过肥小儿为内分泌异常所致，实际上内分泌系统病所致肥胖比较少见，并且伴有其他症状，可资鉴别。
垂体及下丘脑病变可引起肥胖，称为肥胖性生殖无能症，但其体脂有特殊分布，以颈、颏下、乳、髋及大腿上部最为明显，手指部尖细，还有颅内病变及生殖腺发育迟缓。由于颅脑外伤所致的间脑损害，也可出现一般肥胖，但有尿崩、性功能低下及其他植物神经症状。
甲状腺功能减退时，体脂积聚主要在面、颈，常伴有粘液水肿，生长发育明显低下，基础代谢率与食欲都低下。
肾上腺皮质肿瘤和长期应用肾上腺皮质激素都可引起柯兴氏综合征，包括两颊，颏下积脂较多，形成特异面容，胸、背体脂亦较厚，常伴有高血压、皮肤红紫、毛发加多和生殖器早熟现象。腹部有时可触及肿块，X张腹部平片可见钙化阴影。有些糖尿病儿及卵巢功能异常如Stein-Leventhal综合征也可见肥胖。
糖原累积肝脏可见面容肥硕，下腹部及耻骨区积脂尤甚。Prader-Willi综合征是另一种先天代谢病，从婴儿晚期开始肥胖，还有肌张力低下、体矮、小手足、智能低下及生殖腺发育不全、斜视等症状，往往到青年期并发糖尿病。Lauience-Moon-Biedl综合征是一种多发性畸形，包括指趾畸形、肥胖、视觉障碍及智力低下等。
小儿法洛四联症容易与哪些疾病混淆
TOF尚需与下列先天性心脏病鉴别诊断。
1、完全性大血管错位（complete transposition of great blood vessels） 青紫出现得更早、更明显，常在一出生即出现严重青紫，生后1～2周可发生充血性心力衰竭。X射线示肺充血，心影扩大呈蛋形。心电图示重度右心室肥厚或左、右心室肥厚。
2、室间隔缺损 轻型或无青紫的TOF常易与单纯性VSD混淆。鉴别要点见“室间隔缺损”。较大的室间隔缺损伴肺动脉高压时，B超检查两者均有前连续中断，心室水平右向左分流，但较大的室间隔缺损伴肺动脉高压者左心室明显扩大，主动脉宽度正常，肺动脉多增宽，而主动脉骑跨不明显。
3、右心室双出口伴肺动脉狭窄（double outlet of right ventricle with pulmonary stenosis） 临床症状与TOF极相似，但本病一般无蹲踞现象。X射线检查显示心影增大，心血管造影可确诊。右心室双出口与法洛四联症主要鉴别点为主动脉瓣与二尖瓣前叶无解剖连接，是法洛四联症与右心室双出口的主要鉴别点。
4、肺动脉瓣狭窄 临床表现与轻型或无青紫的TOF相似，但杂音的位置较高，于胸骨左缘第2肋间闻及粗糙收缩期杂音。X射线检查显示心影增大，肺动脉总干有狭窄后扩张。心电图示右心室重度肥厚，有高尖P波。
5、法洛三联症（trilogy of Fallot） 包括房间隔缺损、肺动脉狭窄、右心室肥厚。出现青紫较晚，有时在数年后，蹲踞不常见。胸骨左缘第2肋间的喷射性收缩期杂音时限较长，伴明显震颤，P2分裂。X射线检查除显示右心室增大外，右心房也明显增大，肺动脉段凸出，无右位主动脉弓，肺血正常或减少。心电图见高大P波。
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