17周羊水穿刺,16号染色体异常,没有进一步的诊断了吗?孩子还能要吗?
李庆哲回复:你好。羊水穿刺的结果准确率是很高的,个人建议最好放弃。没有必要进一步检查咯,以后也要注意孕期的染色体检查。您现在是什么年纪呢?
孕检显示5号染色体缺失,还有做羊水穿刺的必要吗?
无创三项为低风险,附属报告显示5号染色体缺失26.17mb,医生说无创查染色体不准,要求查羊水穿刺,夫妻双方都健康,无创到底准不准?还有必要做羊水穿刺吗?
宿迁市人民医院妇产科主任医师王建英回复:建议遵医嘱继续接受相关的检查,及时确诊是不是5号染色体缺失,5号染色体缺失其实就是猫叫综合征。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。之所以会患上这种疾病,原因也是多方面的,建议遵医嘱做引产手术,不要盲目的生下孩子。1.染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,经断裂融合而产生缺失和重复。2.染色体纽结:染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非重建愈合就可能形成中间缺失。3.不等交换:在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换结果产生了重复和缺失。
男方染色体异常能要孩子吗
男方染色体异常能否要孩子需要看具体病情来决定,染色体是人体的遗传物质也是DNA的载体,染色体异常的种类是非常多的。
如果通过客观检查发现男性染色体异常,能否生育主要是看异常的严重程度,接下来简单分析一下。
第一,如果只是轻度的染色体异常,比如存在染色体多态性,一般是不影响生育的。
第二,存在罗伯逊易位等部分情况下可能会影响生育,只有1/9的概率影响正常生育。
第三,如果存在严重的畸形如存在染色体的缺失,是无法正常生育的。
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