孕前做染色体检查孕育出健康宝宝

网友:前几个月做了孕前检查,医生建议做个染色体检查,请问为什么要做染色体检查?哪些人需要做染色体检查?今天,小编和大家一起看看孕前染色体检查到底是什么?

孕前为什么要做染色体检查?

染色体是基因的载体,染色体在形态结构或数量上的异常,会导致基因表达异常,机体发育异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

健康的人每个细胞有46条染色体,23条来自母亲,另外23条来自父亲,染色体成对出现,但有的胎儿染色体数量却异常,比如医学上称为“三倍儿”的婴孩,就有69条染色体。类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,但会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

唐氏症是最常见的染色体疾病,患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状,大多存在智力障碍。

同时,染色体异常还可导致特纳氏综合征,患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯,青春期之后仍然没有第二性征发育,生殖器官一直停留在幼年状态,以至于无生育能力。

另外,先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。

所以,备孕夫妻在孕前进行染色体方面的检测,无论是对自身、家庭还是孩子来说,都是非常有必要的。做到有事及早预防,也可以及早做出应对策略,尽量减少缺陷儿的出生。

哪些人需要做染色体检查?

根据相关调查显示,在每100个出生缺陷的新生儿中,就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。为此,计划要宝宝的家庭如果符合上述任意一种情况,就一定要去医院做染色体检查,以避免悲剧的发生。

1、多发性流产和不育的夫妇,特别是出现习惯性流产的女性需要特别注意;

2、有明显的体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;

3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇,或曾经因为胎儿异常而发生流产的女性;

4、性腺及外生殖器发育异常者;女性表现为乳房不发育,18岁仍无月经来潮,或不明原因的闭经、b超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。男性表现为睾丸不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等。

5、性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育;

健康宝宝需做好孕前准备,体质检查不容忽视

   健康宝宝需做好孕前准备 体质检查不容忽视

  “正在备孕的准爸爸妈妈们要注意了,如果您想生一个健康宝宝,可一定要正视孕前准备。只有两个人都处于健康状态,才能得到健康宝宝,才是对他(她)们认真负责。”

  15日,国健医院孕前优生指导专家表示,孕前体质检查不可忽视,夫妻双方身体健康才是孕育健康宝宝的基础。

  一项检查不能忘——宫颈癌防癌筛查

  国健医院的妇产科专家表示,妇科常规内诊检查,有时并不能准确地检查出女性子宫颈情况。由于子宫颈病变漫长且没有明显症状,如果怀孕会加速可疑癌细胞繁殖速度,所以女性朋友孕前决不可漏掉宫颈防癌筛查。

  一个隐患要先治——不同程度的阴道炎

  几乎每个女性,都曾经或正在患有不同程度的阴道炎症。“如果在阴道炎症未治愈就怀孕,可能会导致胎膜早破、早产,分娩时也会感染胎儿,使新生儿患‘鹅口疮’。”妇产科专家说,女性怀孕后性激素水平高,使阴道充血、分泌物旺盛,更有利于霉菌生长,使原有炎症加重。如果有妇科炎症,千万不要拖着不治。

  一次牙医须约见——处理“问题”牙齿

  孕前3个月至4个月,要约见一次牙医,并将所有“问题”牙齿都处理好。否则,会使病菌进入血液循环,并播散全身,还有可能通过血液进入胎盘,影响胎儿生长发育,甚至发生早产。

  一份记录最重要——基础体温记录表

  掌握排卵规律,对想做父母的人来说非常重要,而熟知排卵规律的家庭常用办法是坚持测量“基础体温”。经过一夜休息,在未受任何外在因素影响的情况下,所测到的最原始体温,可预知排卵期,自己掌握何时“孕”气最好。国健医院采用严密的监测排卵技术,可动态连续的观察女性卵泡的生长状态,更加科学直观。

  两种营养特需要——叶酸和碘不能少

  国健医院妇产科专家表示,从怀孕前3个月起,女性每天就要补充600mg左右叶酸,一直需要补充到怀孕后3个月。还有一种需要补充的营养是碘,它是人体必需的、自身不能合成的微量元素,碘对孕妇、胎儿尤其重要。

孕前检查预防宝宝出生缺陷看不见的杀手影响宝宝健康

导读:根据数据研究得知,我国缺陷儿的出生率比较高,对于每个父母而言,都希望自己的孩子能够健健康康的,所以在孕前做一些必要的检查是必须的,专家也表明,预防比治疗更重要。为了宝宝能够健康的来到这个世界上,作为父母也要多尽一份心。

每年9月12日是我国预防出生缺陷日。据统计,我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生,其中约40%终生残疾。专家强调,减少出生缺陷,预防比治疗更重要。郑州人民医院产科副主任刘伟靓向我们介绍,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂,概括而言,主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

孕前检查:做好宝宝健康航母

孕前检查是防止出生缺陷的第一关。孕前4-6个月要进行孕前检查。

在众多的检查项目中,到底应该选择哪些项目检查呢?首先是体格的检查,检查心、肝、肺的功能,评估身体健康状况,发现是否存在影响优生的相关因素,另外有关妇科疾病的检查。“有些孕妇没有做孕前检查,在怀孕的时候出现阴道炎症,就不敢用药,如果孕前有妇科疾病就需要把病治好。”淋球菌检测和沙眼衣原体检测的检查,这是为了查是否感染,“淋球菌、沙眼衣原体等,可引起胎儿宫内感染,影响胎儿的正常发育。如有感染,应推迟受孕时间先治疗。”

l糖尿病易引起早产

还有血常规、尿常规的检验,检查贫血、血小板减少等。还要做血清葡萄糖测定,目前随着生活方式和饮食的改变,糖尿病发病率增高,糖尿病容易引起流产和早产,特别是婴儿畸形。“怀孕以后,会影响激素的分泌,从而影响胰脏的功能,导致孕妇血糖异常,宝宝泡在高糖里面,容易出现畸形。”

甲状腺疾病影响胎儿甲亢指标

甲状腺功能检测也非常重要,如果甲状腺功能异常的话,可以导致早产或流产,对宝宝的发育有影响,“如果妈妈患有甲状腺疾病,可以影响胎儿的甲状腺,导致胎儿甲亢指标高,到胎儿血液里面,就会引起胎儿甲状腺功能先天性不好。”刘伟靓说,所以一定要重视孕前检查。

l维生素D缺失易诱发胎儿骨骼钙化

孕妇应该进食多种健康食物,特别是全麦类、豆类和蛋白质食物,同时还要多吃鱼类,补充DHA。有众多研究表明孕妇维生素D营养状况对胎儿生长发育有长期影响,孕妇缺乏维生素D不仅影响自身怀孕及生产过程中的健康状况,也可能影响胎儿及新生儿的生长的发育或导致骨骼钙化。因此专家建议,吃含有维生素D的食物,如动物肝脏、蛋黄,常到室外晒太阳。适当补充维生素D制剂,以满足自身和胎儿的营养需要。

刘主任还建议做一些主要包括液基细胞学检查、HPV检查,乳腺彩超等,液基细胞学检查、HPV检查主要是排除宫颈癌。乳腺彩超,就是为了排除乳腺癌。还有口腔检查,因为怀孕后若口腔问题,就不能很好治疗,“牙齿有细菌,流入到胎盘里也会影响宝宝。”

孕期检查:隐患早发现,早干预

刘伟靓指出,怀孕期间的围保检查也是尤为重要的,孕妇在怀孕16至24周时间内要进行超声检查。另外,在孕早期也要时刻检测孕妇的血压血糖,严格控制孕期用药安全。

高龄产妇更应谨慎呵护

由于现在工作和生活压力的增大,越来越多的夫妇为了事业打拼,或者希望为孩子创造更好的物质环境而推迟生育年龄,直接导致高龄产妇比例上升。“孕妇年龄越大,卵子质量越低,生理功能退化,并且很容易受到病毒、放射线、噪声、微波 辐射、环境污染等损伤,出现缺陷胎儿的几率相对越高。”刘伟靓说道,近年来高龄产妇也逐渐成为新生儿出生缺陷率升高的重要原因之一,因此更要重视孕前和孕期的检查,做好预防工作。

环境因素不能忽视

除此之外,刘伟靓还提到孕育好一个健康宝宝,孕妇也要在健康的环境生活,要远离室内环境污染:远离化学性污染,特别是新装修和新家具中的室内环境甲醛污染和苯污染;远离二手烟污染,吸烟和被动吸烟也可增加胎儿畸形的发生率;远离重金属污染,特别是室内使用铅污染的用品和装饰装修材料,包括准妈妈经常化妆。室内空气中和化妆品中含有铅、汞等有毒物质,这些物质被孕妇吸收后,可透过血胎屏障进入血液循环,进而影响胎儿发育。

新生儿疾病筛查:早发现,早治疗

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

一般新生儿出生后会对宝宝进行先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但专家指出,预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。

刘伟靓强调,孕检查和孕期保健是预防出生缺陷儿发生的有效措施。因此,她建议:怀孕前做好准备工作,孕前服用叶酸;高危孕妇应行产前咨询;怀孕后定期产检,避免接触不良环境和药物,戒酒戒烟,做唐氏筛查,彩超检查等,必要时行产前诊断,及时发现胎儿畸形;需要用药时应咨询医生,避免用药不当影响胎儿。

【健康小贴士】

减少出生缺陷,关键在于预防。根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

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