羊水穿刺又称羊膜穿刺术。一般在怀孕16周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水标本进行综合查验，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。
羊水穿刺目的是什么？
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺并不是强制性的，孕妇可根据自身情况决定是否做羊水穿刺术。一般来说，医院会建议年龄在35岁以上的高龄孕妇做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，医生也会建议孕妇做羊水穿刺。如果有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生则会建议进行，羊水穿刺的费用在400～3000元之间（根据所做检测项目的多少，金额有所不同）。
1、X连锁隐性遗传病。如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。
2、35岁以上的高龄孕妇。高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，主要是染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常，如常染色体异常有先天愚型（21-三体）、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45，XO）等。
3、前胎为先天愚型或有家族病史者。可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者。其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明显高于正常妊娠者。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。
6、疑为母儿血型不合者。检查羊水中血型物质及胆红素，有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
7、测定胎儿成熟度。处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
8、检测胎儿有无宫内感染。孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
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