单基因遗传病的染色体检查（核型分析）的适应症：
核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常（单体型、三体型和多体型）综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：
1、有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者；
2、可疑为先天愚型的个体及其双亲；
3、原因不明的智力低下者；
4、家庭中有多个相似的多发畸形的个体；
5、原发性闭经和不孕的女性；
6、男性不育、无精子症的个体；
7、有反复流产、死胎史的夫妇。
单基因遗传病的鉴别诊断：
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配，其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病
单基因遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。
杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。
常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时，发病率为1：14500；表兄妹婚配则为1：1700。全身性白化病在人群中发病率为1：40000；表兄妹婚配则为1：3600。
性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女，母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。
高原脑水肿的检查诊断依据
高原脑水肿的检查项目：
1、脑脊液检查：腰穿证实多数病人脑脊液压力升高，如11例腰穿者中脑脊液的压力为90～340mmHg，脑脊液清者8例，血性者1例，蛋白量增高者2例。
2、眼底检查：大约85%的病人有不同程度的眼底改变，表现在静脉扩张，动静脉比例增高，点状，片状或火焰状出血，视网膜水肿，出血和视盘水肿。
3、颅脑CT检查：Kobayashi报告9例高原肺水肿合并脑水肿的CT检查，发现有8例脑室容量降低，脑实质密度增强，表现为大脑白质水肿（图1）；治愈几周后复查，都恢复正常。
4、颅脑MRI检查：Hackett检查9例高原脑水肿的MRI，其中7例大脑白质水肿，尤其是胼胝体最明显。
入院时脑室内充满水肿液，脑组织密度降低，经一周治疗后水肿液明显吸收，脑室清晰，密度正常。
单基因遗传病的症状有哪些
1、家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
2、马尔芬氏综合征：此病也叫蜘蛛指症。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离。
3、威尔逊氏综合征：往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
4、亨丁顿氏舞蹈病：20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。
5、结肠息肉：患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。
6、阵发性心动过速：此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。
7、体质性低血压：此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
8、肌强直性营养不良：最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。
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