遗传咨询后，医生首先会把家系图画出来，对于先证者的患者会检查基因，包括直系亲属，父亲、母亲，如果有下一代孩子也需要做检查。现在对于这种致病基因的检查，通过分子诊断的不同技术进行检查后，将基因分成五个类型。
第一个类型是致病基因的突变；
第二个类型是疑似致病基因的突变；
第三个类型是不明意义基因的突变；
第四、第五个类型是和疾病相关性不大的基因突变。
对于这五种类型的突变，临床上将给出致病基因和疑似致病基因的报告，根据情况检查出患者遗传性疾病的原因。
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