地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘‘童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
1。α 地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15%。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90%。
2。β 地贫 静止型：系 β +地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高； 轻型：系 β 0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5%，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高； 重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸， “ 蒙古人样 ” 面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60%之间，甚至可达90%； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
3。其他 HbLepore综合症：为一种融合基因β代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症。
地中海贫血：基因决定孩子“好坏”,年轻夫妻勿忽视婚检
今天是国际地中海贫血日，广东省卫生厅在广东省妇幼保健院番禺院区、越秀院区和海珠院区同时组织举行了“地中海贫血预防控制项目大型咨询义诊活动”。从今年起，省财政每年将投入3500万在全省开展地中海贫血预防控制项目，力争到2022年，80%以上重型地贫胎儿在产前得到干预。
全省53万人检出1100多例
可防难治，仅靠输血重症地贫儿很少活到成年
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见的遗传病之一，全球约有3.5亿基因携带者。广东省医学遗传学会名誉主任委员梁志成教授在接受家庭医生在线采访时指出：“在我国，海南黎族人群地贫基因携带率高达30%，广西约20%，而广东也是地中海贫血大省，约11%为地中海贫血基因携带者。”
据广东省卫生厅妇社处处长李建中介绍，2011年全省有53万名孕妇接受了地贫的产前筛查，其中就检查出1100多例患有重型地贫的胎儿。根据监测数据显示，α、β重型地贫高居我省出生缺陷的前三位。“重型β地中海贫血患者需要终身输血和去铁治疗来维持生命直至死亡，一般无法活到成年。目前，一年一个地贫孩子就得花去10~20万。”李建中处长指出，目前国内外对重症在治疗上无明显突破，仅仅依靠输血这种“不治标不治本”的治疗方式，不仅对家庭造成极大的负担，到最后许多家庭人财两空。虽然骨髓移植能根治地中海贫血，但是种种条件的限制，费用昂贵，并且需要终身服用抗免疫药，很难普及。
头颅变大、鼻梁塌陷，两眼距增宽，这就是“地贫特殊面容”
“地中海贫血预防控制项目大型咨询义诊”活动现场
基因决定孩子“好”还是“坏”
父母携带致病基因，重型地贫儿可能性为1/4
广东省医学遗传学会名誉主任委员梁志成教授向家庭医生在线介绍了一个案例：一对双方都携带地贫隐性基因的夫妻，第一胎生下来的孩子因患重症地贫夭亡，几年后经过产前筛查与诊断生下了一名健康的女孩；怀上第三胎时，他们听信了“只要生了一个正常的孩子，以后生的孩子都是正常的”的流言，没有做产前检查便产下一名男孩。结果男孩在3个月大的时候被诊断出患有重型地中海贫血，在十四岁时黯然离开了人世。
为什么同一对父母会生出不一样的孩子？这是因为地贫是一种基因性遗传病，父母的基因决定了孩子的命运。梁志成教授进一步解释，地贫基因携带者不会表现出任何的贫血症状，但如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，那么每次怀孕，其子女都会有1/4的机会为重型地中海贫血患者。在上述案例中，正是因为一些地区的人们，甚至医务人员对于地贫的遗传规律缺乏认识，没有对地贫基因携带者夫妇及时提出防控建议，导致了重型地贫患儿出生。
他指出，地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，一定要筛查才能有效把下一代患重型地贫的机会减至最低甚至杜绝。他反复强调，除了政府加大宣传力度外，人们的意识也很重要。
夫妻同一类型地贫基因携带者有1/4几率生出健康孩子
地中海贫血遗传率示意图
婚检、孕检、产前筛查
可减少99%的重症地贫新生儿
广东省医学遗传学会名誉主任委员梁志成教授表示，虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但是通过婚检、孕检、产前筛查与诊断是完全可以防控的，而婚检和产前诊断是关键的两关。
地中海沿海国家塞浦路斯、意大利、希腊等也曾是地中海贫血高发的地区。但在实行婚检、产前筛查与诊断后，塞浦路斯从每年有300多个重型地贫患儿出生，到如今重型地贫患儿出生率为零。
说到国内的预防情况，梁志成教授说，在地贫高发区广西，进行全省免费地贫筛查，已经取得了巨大的成效，在3、4年里把地贫的发病率降低了50%。
（1） 婚检是防地贫的主要手段之一
据了解，2001年广州市婚检率为93.81%，但自从2003年起实行自愿婚检后，婚检率开始逐渐下滑。其中，2005年至2007年，广州婚检率仅为6.15%、7.13%和12.86%，如此低的婚检率显然不利于地贫的预防控制。省妇幼相关专家强调，在社会上广泛宣传地贫的防控知识，普及医护人员的地贫知识是防控地贫的基本条件。
（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿
广东省妇幼保健院产前诊断中心麦明琴主任表示，目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。
因此，虽然地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零，她建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。
地贫可防可控 产前筛查最重要
地中海贫血患儿的日常护理
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有地中海贫血家族史的子女可生育吗
地中海贫血可并发哪些疾病
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轻度地中海贫血会加重吗
概述
地中海贫血是贫血的一种，是可以由上一代进行遗传的，因此孕妇在孕检时需要注意这方面疾病的发生，如果胎儿被检查出有一些异常，可能会拿掉胎儿，下面我们说一下轻度地中海贫血会加重吗。
轻度地中海贫血会加重吗
第一：地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血，共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链中有一种或者几种减少或者不能合成，导致珠蛋白的组成成分改变的一种疾病。有重型，中间型和轻型三种。
第二：轻型一般无症状或有轻度贫血，一般在调查家族史时发现。 地中海贫血一般的有轻度、中度、重度之分的。很多人出现的地中海贫血是轻度的，在平时我们是根本看不出患者有一些的地中海贫血的，这些的患者一般的是没有症状的，治疗也是不需要进行的，就是要进行一些的定期的检查。
第三：轻型病人不需要特别治疗，仅进行观察即可。但感染和某些药物有时会使贫血加剧，应尽量避免。重型地中海贫血病人常常需要输血以改善症状。输血应在专科医师的具体指导下进行。长期输血可以使体内铁过多而致含铁血黄素沉着症或血色病的发生，应在医师的指导下给予促进体内铁排出的药物进行治疗。
注意事项
轻型地中海是没有太大的危害的，不过患者还需要定期去医院检查，避免轻型疾病得到恶化，从而让身体有一定的伤害，另外，对于轻型地中海来说如果能够第一时间得到控制，其是不会加重的。
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