地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。
[病 因]
本病系由于基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链生成障碍所致。
[症 状]
大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
[检 查]
1 血常规、尿常规、粪常规。
2 肝功能、肾功能、酶学检查。
3 X线检查。
4 B型超声检查。
5 电解质及无机元素检测。
6 代谢物检测。
7 妇产科特殊检查。
[诊 断]
1 有明显的家族史：父母有遗传证据。
2 重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
3 实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性；血红蛋白电泳。
[治 疗]
1 轻型无症状者不必治疗。
2 重型或有溶血危象者：
（1）输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。
（2）铁络合剂。
（3）叶酸：适用于溶血明显和反复发病者。
（4）脾切除：适用于重症、脾巨大脾功能亢进，并经同位素证实脾为阻留红细胞的主要场所。
（5）骨髓移植。
地中海贫血综合征怎么治
地中海贫血主要是由于遗传上基因缺陷或者突变造成的珠蛋白合成障碍性贫血和溶血症状,目前的医疗水平并没有特效的治疗方法,只能说针对症状进行针对性的治疗,如输注去白细胞悬浮红细胞。
二胎检查查出有似乎有地中海贫血，但是一胎正常的，这是怎么回事？
孕三个月做地中海筛查，结果要我复查a地贫和血清铁蛋白，我不太明白什么意思，我一胎做了这个是正常的，怎么二胎就地贫了，这个不是基因因素吗，怎么之前是正常的？
李庆哲回复：如果是你说的这个情况，可以考虑再复查一下，确定是否真的存在地贫基因。平时一定要养成良好的生活习惯。如果是静止性地贫的话，这个对于孩子也没有什么太大的影响，你个人也不用太紧张。
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