基因诊断可筛查因自闭症对声音敏感

自闭症是一种以交流障碍为主的发育行为异常疾病,通常发生于3岁前,患者通常在两至三岁时仍不会说话,喜欢独自玩耍,对父母的指令充耳不闻,还会因对声音敏感而导致心理烦躁,不安,这些症状从婴儿期开始并延续至终身,影响患者工作和学习的正常进行。

自闭症是一种很难及时诊断的终身疾病,如今这种病的基因缺陷已被找到。研究人员发现,人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常,导致自闭症发病风险急剧增高。据悉该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断。

自闭症与遗传因素高度相关,但此前科学界对与该疾病相关的基因异常知之甚少。在分析了大量的自闭症患者和家属的基因后,研究人员发现了13例缺失和11例重复,这些异常都发生在16号染色体的同一位点。这段区域包含25个基因,为进一步的自闭症基因研究指明了方向。

专家表示,今后通过基因诊断,就能早期筛查出患自闭症的婴幼儿,并采取相应的干预措施,这对对声音敏感的治疗是非常有意义的。这个成果还可能催生出一种产前诊断方法,避免下一代患上自闭症。

对声音敏感的自闭症患儿的听觉训练法

部分自闭症儿童存在对声音紧张害怕的现象,当他们听到某一种声音时,会表现出特别的反感,他们可能会尖叫、会哭闹、会捂耳朵、会逃跑。对于这些对声音敏感的自闭症患儿,重要的是选择听觉统合训练进行治疗,缓解患儿对声音的敏感现象,从而改善自闭症患儿对声音的紧张害怕。

对于听到某一声音时,受到其他惊吓,转而对该声音也产生恐惧的自闭症患儿,可采用系统脱敏的方法予以治疗。具体操作时,可让患儿从小到大,从远到近的聆听这一声音,同时让患儿放松,消除他的紧张害怕,直至听到大声也不紧张害怕为止。

系统脱敏法是将自闭症患儿逐级暴露于他/她所恐惧和害怕的事物或情景中,并使自闭症患儿放松,使自闭症患儿逐渐消除对该事物或情景恐惧的方法。该方法主要用于消除自闭症患儿对某些事物或情景的恐惧和害怕。正规操作时,应首先根据恐惧的程度将患儿害怕的事物或情景进行分级,并教会患儿放松,然后利用想象和暴露逐级进行治疗。

但在自闭症患儿中,由于智力,表达等能力的有限,使患儿不能或不能够很好地予以配合。此时,则需仔细地观察患儿,根据观察结果对患儿害怕的事物或情景进行分级,之后再将患儿逐级暴露于所恐惧的事物或情景之中,同时应尽可能采用各种可能的方法使患儿放松,从而逐渐消除患儿对该事物或情景的恐惧。

小便发黄、异味大?七个可能“诱因”,对症自查

肾脏的基本功能是生成尿液,正常情况下,成年人每天的排尿量在6~9次。尿液是身体健康的风向标,通过尿液颜色和气味发现隐藏的问题,了解肾脏或其他器官有没有出现病变。若尿液颜色突然发黄且伴有异味,十有八九是身体异常。

小便发黄且异味大是怎么回事?

1、喝太多咖啡

很多年轻人喜欢喝咖啡,因为能提神醒脑。喝咖啡上瘾的人,易影响排尿量和能量水平。若一天喝太多咖啡,排出来的小便有股咖啡味。

2、用磺胺类药物

磺胺类药物广泛应用于各种疾病中,一般用来治疗感染和癫痫。但长期用磺胺类药物会使得尿液气味难闻,只要停药后就能缓解,不必太担心。

3、吃某些食物

一般吃重口味食物后,嘴巴中有异味残留如大蒜、洋葱或韭菜等,同样尿液味道变化也跟食物脱离不了干系。若昨晚吃太多芦笋,那第2天早晨小便会有奇怪的硫磺气味。另外卷心菜、花椰菜和鱼肉,还有大蒜以及甘蓝等都会影响尿液气味。若尿液偶尔有异味,可以想一想最近有没有吃以上食物,只要改变饮食就能缓解。

4、脱水

一般晨尿气味重,因为经过一晚上睡眠,身体中部分水分也会跟随汗液和呼吸排出体外,易引起轻度脱水。若白天摄入足够的液体,就能缓解脱水所引起的尿臭。若排小便时有强烈的氨气味就应该多喝水,每天至少保证有2000~2500毫升水摄入,维持尿液颜色浅黄。

5、尿路感染

尿路感染是常见病,若尿液有明显的异味,排尿时感觉到刺痛或烧灼感,需留意尿路感染。尿路感染没有得到有效治疗,可能会诱发肾脏疾病,因此要引起重视,积极配合医生治疗,不能拖延。

6、瘘管

膀胱和肠道间异常连接可生成瘘管,通常瘘管情况少见。若尿液气味难闻且总患有尿路感染,尽量去医院做瘘管检查。

7、糖尿病

糖尿病是常见的代谢性疾病,尿液稍微带有甜味。同时伴有持续性口渴、头痛头晕、排尿频繁、总感觉到饥饿且体重下降,应第一时间去内分泌科做检查,看一看血糖是否发生病变。还有一种罕见的糖尿病被称为枫糖尿病,尿液闻起来有甜味,这是常染色体隐性遗传病,因为分支酮酸脱羧酶先天性缺陷,从而使得分支氨基酸分解代谢受到阻碍,尿液中排出某种物质,导致尿液有香甜气味。

温馨提示

若小便颜色持续性发黄且有异味,应及时找出原因,最好的方法是去医院做检查,排除疾病的可能性。除了尿液气味外,还需警惕尿液颜色和排尿频率。血尿是较严重的表现,还有可能是癌症前兆,持续性血尿需立即去泌尿科做检查,不过吃甜菜根或红心火龙果也会使得尿液暂时变成粉红色。此外,若排尿时感觉到疼痛、尿液浑浊以及发暗,十有八九是尿路感染。没有喝太多液体,但大量排尿,说明血糖有异常。

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