巨乳症是指女性乳房过度发育，含腺体及脂肪结缔组织过度增生，体积超常，与躯体明显失调。可发生胸部压迫感，慢性乳腺炎、疼痛、肩部酸痛沉重及乳房下皮肤糜烂等。乳腺癌由于癌体的出现，也会呈现出乳房肥大的特征，不过两种病症在临床上有着明显区别，诊断时需要将两者紧密鉴别开来。
一、巨乳症的临床表现和体征
（1）乳房巨大：肥大的乳腺多呈下垂状或葫芦瓢形，其乳头多有下垂和移位，巨乳每个可达5000～6000g，甚至数十千克，可平脐达膝。
（2）皮肤，乳头改变：乳房表面皮肤静脉曲张，可有色素沉着，乳晕增大，乳头可内陷。
（3）活动受限：沉重的乳房可使病人活动不便，站立时有下坠感，平卧时有胸闷，气急，压迫感，颈酸背痛，驼背突肚，姿势改变，胸廓畸形。
（4）体检：一侧或双侧乳房较正常增大2倍以上，触之质在硬韧，弹力较大，一般难以触及明显的肿块。
二、乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌。乳腺癌和巨乳症应该明确区分开来：
乳腺癌的发病常与遗传有关，以及40—60岁间，绝经期前后的妇女发病率较高。乳腺癌是乳房腺上皮细胞在多种致癌因子作用下，发生了基因突变，致使细胞增生失控。
由于癌细胞的生物行为发生了改变，呈现出无序、无限制的恶性增生。它的组织学表现形式是大量的幼稚化的癌细胞无限增殖和无序状地拥挤成团，挤压并侵蚀破坏周围的正常组织，破坏乳房的正常组织结构。
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