典型子宫肌瘤的病史和体征，并经双合诊，对照上述特点，诊断多无困难。但亦不尽然，尤其很小的无症状的肌瘤，或肌瘤合并妊娠，子宫腺肌病或肌瘤有囊性变及附件炎块等，有时亦会发生误诊，一般误诊率约为6%。
子宫出血、疼痛、压迫症状，并非子宫肌瘤所特有。故双合诊是诊断肌瘤的重要方法。对于双合诊不能明确或疑有宫腔内粘膜下肌瘤者，尚须采取以下辅助检查方法。子宫颈肌瘤或阔韧带肌瘤，尤其是长大后，由于位置改变常影响肌瘤的正确诊断。如宫颈后肌瘤长大后，可嵌顿于盆腔内，并突出阴道使后穹窿消失；或宫颈上部肌瘤长大升入腹腔，而正常子宫体坐于宫颈肌瘤之上，把宫体当成肿瘤。
宫颈可移位于耻骨弓后而难以清楚暴露，尤其是阔韧带内肌瘤长大到一定程度，并嵌顿于盆腔或上升至腹腔时，宫颈上移难以暴露清楚。故凡遇有难暴露之宫颈的盆腔肿块，有助于拟诊这两个特殊部位的子宫肌瘤。
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