新生儿筛查包含项目很多，首先基本的生命体征检查，包括头部、眼睛、耳廓、胸腹部、四肢检查以及肛门、生殖器等部位有没有异常。
其次，包括小分子和大分子的遗传病，主要是四种大分子的遗传病。另还有一些小分子的遗传代谢病，像先天的苯丙酮尿症。
另外，染色体的异常导致的普拉德威利综合征。还有不太常见的苯丙酮尿症、爱森汉姆综合征等。
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