地贫跟染色体有关。地中海贫血是一种常染色体不完整的显性遗传疾病,部分地中海贫血基因可能在患者染色体上缺失,可能导致不同类型的地中海贫血,临床上可能出现小细胞色素沉着不足,部分患者可能出现肝肿大和脾肿大,外周血涂片可出现红细胞异常,红细胞渗透脆性试验降低,血红蛋白电泳可能异常。
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