子宫肌瘤又称为子宫平滑肌瘤，是女性生殖系统最常见的良性肿瘤，其确切病因目前尚不清楚，根据肌瘤的好发年龄，如多发于生育年龄，青春期少见，绝经后萎缩或消失等特点，提示其发生可能与性激素相关。
1、雌激素及其受体
相关研究表明，子宫肌瘤组织中雌二醇转化为雌酮效应明显降低，且雌激素受体数目高于周围组织，所以认为肌瘤组织局部对雌激素的高敏感性是肌瘤发生的重要原因之一。
2、孕激素及其受体
孕激素又称“女性激素”，是由卵巢的黄体细胞分泌，以孕酮(黄体酮)为主，具有促进女性附性器官成熟及第二性征出现，并维持正常性欲及生殖功能的作用。肌瘤组织中存在着孕激素受体，孕激素有促进子宫肌瘤有丝分裂活动、刺激肌瘤生长的作用。
3、细胞遗传学
约25%～50%子宫肌瘤存在细胞遗传学异常，包括12号和17号染色体长臂片段相互换位，12号染色体长臂重排、7号染色体长臂部分缺失等。研究提示，子宫肌瘤是由单克隆平滑肌细胞增殖而成，多发性子宫肌瘤是由不同克隆细胞形成。
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