近日，研究人员声称，医生可能只通过测试母亲的血样，就能诊断胎儿是否患有囊性纤维化、地中海贫血等遗传疾病。该研究成果发布于最新一期《美国国家科学院报》。
目前为止，上述疾病的孕期诊断只能通过如羊水穿刺等侵入性方法，羊水穿刺是从发育胎儿周围的液囊中取出少量，可能导致孕妇流产。
目前，香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病(由人体DNA中某个基因的错误引起)的新方法。香港中文大学的研究人员丹尼斯?罗说：“我们通过简单的验血手段以及计算突变基因和正常基因的比率来诊断这些疾病。
几年前，丹尼斯？罗和同事发现，胎儿的DNA在母亲的血液中循环。许多科学家一直希望找到方法区别胎儿的DNA和母亲的DNA，但这些努力都化诸流水。
丹尼斯罗先生说，他们已经设计了计算系统，可以用非侵入性的方法进行单基因病的妊娠期诊断，精度很高。
研究人员使用高精度的数字血液检测，计算母亲血浆中突变的DNA序列和正常的DNA序列，利用这些数据计算胎儿遗传的突变基因数，确定胎儿发展单基因疾病的可能性。丹尼斯先生？罗指出，这种方法的准确性可能取决于母亲血液中胎儿DNA的浓度。
地中海贫血症可能导致不孕，早期治疗可以提高患者的生活质量。囊性纤维化可能影响呼吸、消化、生殖系统、致命肺病。
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