先天性脑积水：主要表现为智力低下、惊厥、共济失调及瘫痪。CT检查，阻塞部位以上的脑室扩大。
Dandy Walken syndorme：主要表现为2岁前出现精神运动发育迟滞、颅内压高症状、眼震、步态蹒跚、头颅前后径明显扩大、枕部扩大显著，颅骨透光试验透光区呈三角形。
CT检查：后颅凹大部分为脑脊液囊腔所占据，脑干前移，小脑半球很小并向前、外侧移位，两侧脑室及三脑室扩大。
脑穿通畸形：有中、重度智力低下、癫痫、失眠、球麻痹、眼球震颤、共济失调、脑瘫。CT检查，脑内边界清楚，呈脑脊液密度的囊腔，不能被强化，并与脑室和蛛网膜下腔相通。
巨脑回畸形：主要表现为重度智力低下、癫痫、去大脑强直、脑瘫。CT检查，头大，脑室正常或轻度扩大，脑质增加但密度正常。
胼胝体发育不全：主要表现为智力低下、惊厥、脑积水，可以有椎体系、椎体外系及小脑症状、体征。CT检查，两侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，三脑室及小脑延髓池扩大，常伴有透明隔和穹隆的缺如。
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