异常矮小患者明显的特点就是身高都低于一般的正常人。多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。依据以上临床症状可进行诊断，通常异常矮小症会与以下几种症状相应鉴别。
异常矮小症状的诊断鉴别方法：
1、体质性异常矮小：患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年，身材矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常，病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。
2、遗传性或种族性异常矮小：某些地区或某种民族（如非洲某种黑人）体格特点为矮人，不存在垂体疾患，对外源性生长激素也无反应，属正常矮人。
3、原基异常矮小：从胚胎开始发育迟缓，出生时体格即甚小，身长只有30～35cm，体重低于2400g，伴有躯体各种先天性畸形，特别是大脑发育落后，此种异常矮小对外源性生长激素治疗无效。
4、内分泌腺疾病伴异常矮小体型：如地方性克汀病和散发性克汀病，大脑发育迟缓，表现痴呆或兼有聋哑，伴甲状腺功能低下表现，除四肢较短外，智力明显低下，骨骺发育迟延，血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的Turner综合征，身材矮小，原发闭经，有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形，智力低下，为染色体异常。
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