有了小宝来，一家人都很高兴，每天都围着孩子转，但是坏消息还是来了！
那天小宝有点咳嗽，去医院查了后说是肺炎，要住院。又做了几项检查之后，医生过来说：孩子眼宽，断掌，没有鼻梁，怀疑可能是唐氏儿。
一个月之后出的结果，说是21三体综合征，就是唐氏儿。医生当时说得很直白：讲的明显一点，你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了，为什么？我们一家都是老实本分的人，不做恶事，为什么这样的事会发生在我家小宝身上……
为了避免发生上面的场景，孕妈妈们请务必要做好孕检啊！唐氏筛查一定要好好做。
唐氏综合症的症状：
1、神经发育和行为功能缺陷：典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。
2、感觉功能缺损：听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。
3、矫形外科的疾病：唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 ， 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
4、癫痫发作：约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。
5、胃肠道畸形：唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。
唐氏综合症的筛查方法：
“唐氏筛查”简称唐筛，怀孕后大家都会听到这个词，唐氏综合征筛查是孕期必做的一项检查。下面就为大家详细介绍唐氏综合征的筛查方法。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
其实，在孕期阶段，通过有效的筛查，是能够筛查出唐氏综合症的，具体的筛查方法如下：
（1）人绒毛膜促性腺激素（hCG）
（2）甲胎蛋白（AFP）
（3）雌三醇（uE3）
（4）抑制素A（inhibin-A）
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白；
三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇；
四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。
唐氏筛查一定需要做吗,哪些孕妇必须要做唐氏筛查
进行唐氏筛查，是为了防止先天性智障儿的出生。有些孕妈妈认为是没有必要的，但是如果孕妈妈对此有所了解的话，就不会这么觉得了。接下来就跟小编来了解一下什么是“唐氏筛查”吧。
唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对（二条），而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形（特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常），并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
近年此病的发生有增加趋势，可能与环境污染有关，此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决；所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。
其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即B超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时（有些检查方法风险值大于1/280）为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380；如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。但一般选择自愿，决定权在于孕妇本人。
什么是唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
什么是唐氏筛查？以上介绍了唐氏筛查究竟是怎么回事，下面再来看看唐氏筛查多少钱吧。
唐氏筛查多少钱
由于每个地区或每个医院条件都存在有差异，所以，每个医院的收费也有所不同的。唐氏筛查一般都在200元左右，有些医院做唐氏筛查单项只需180元，若是包括查血常规整套检查的价格大约650元左右。
什么是唐氏筛查？为了胎儿的健康，唐氏筛查其实是很有必要的检查项目哦。
哪些孕妇必须要做唐氏筛查？
一般来说，有七种孕妇必须要进行唐氏筛查：
1、年龄大于35岁的高龄孕妇。
2、曾经有过异常胎儿的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
3、有过不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
4、出现过产前出血、妊娠期间有阴道出血的孕妇。
5、在妊娠早期有过服药史，而且不清楚这个药到底有没有影响。
6、在妊娠早期的时候，接触过有害物质的孕妇。
7、有家族史的孕妇，孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
孕期什么时候可以做唐氏筛查
想问一下，孕期什么时候可以做唐氏筛查？做唐氏筛查要注意什么？唐氏筛查准确率多高呢？
李秀兰回复：怀孕14-16周内可以做唐氏筛查，看一下宝宝智力发育情况。唐氏筛查结果仅供参考，保持阴部清洁卫生，定期复查，宝宝一切正常就不用担心。
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