中国每30秒出生一名缺陷婴儿,降低出生缺陷率关键在预防
9月12日是我国“预防出生缺陷日”。有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
专家强调，减少出生缺陷，预防比治病更重要。
每年治疗费用——
全国高达数百亿元
晶晶开始牙牙学语了。可是，妈妈发现她看东西的样子有点特别，眼神总是呆呆的，而且她的小便一直有股怪味。妈妈带她去医院，医生检查后说，晶晶患了一种隐性遗传病——苯丙酮尿症。该病患儿俗称“鼠尿儿”，他们的尿液和汗液带有一股鼠尿味，并有严重的智力障碍。由于体内缺乏代谢酶，晶晶只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月花费两三千元，这让她的农村父母捉襟见肘。
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。
“我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。”国家人口计生委副主任江帆说。
中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛介绍，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
“我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。”郑晓瑛说，中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9％。，大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有贮存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮，或者剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。
铺设三道防线——
降低出生缺陷率
“真后悔怀孕前没做检查！”在京打工的张兰芬拿到医院孕检结果，被怀疑有巨细胞感染。医生说，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，但对胎儿影响甚大，能引起脑内钙化（脑瘫）、脑积水 （大头娃娃）、先天性耳聋等疾病。
由于未经过孕前检查这道关口，无法判定病毒感染是在怀孕前还是在怀孕后。医生因此建议她进行治疗性引产。
“减少出生缺陷，关键在于预防。” 江帆认为，随着现代医学的进步，出生缺陷率本应下降，而事实上每年还是有很多缺陷儿降生，原因在于人们对婚检、产检等优生优育方法重视不够。
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。潘迎强调，给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
减少出生缺陷——
农村贫困地区是重点
在幼儿园里，小朋友们上课，被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆，身上背个空书包，书都被她撕光了。由于病情发现晚，体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑，5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。
“苯丙酮尿症患儿，拖延的时间越长，治疗效果就越差。” 郑晓瑛教授忧虑地指出，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺乏这方面的意识。
调查显示，尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种，但是，超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少，甚至闻所未闻。
郑晓瑛认为，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。
今年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。
据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。
我国每年90万新生儿有缺陷,三道防线防出生缺陷
据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，约为90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。根据资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，因新出生的唐氏综合症患者造成总经济负担超过100亿元，因新发先天性心脏病患者造成总经济负担超过126亿元，中西部贫困地区问题尤为突出。
国家卫生计生委邓海华指出，出生缺陷导致了各种各样的问题，严重地影响和危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福、和谐，也给社会造成潜在的社会经济负担。卫计委对相关的出生缺陷的防控工作也是高度重视，在以往的工作中已经开展了大量适宜的出生缺陷干预措施，提高人群的干预效果。
邓海华称，在医改中，2009-2011年，中央财政投入了3.2亿元对农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸，预防神经管缺陷，取得了一定的成效。围产儿神经管缺陷发生率持续降低。在其它地区，特别是西部农村地区，新生儿疾病筛查补助项目中我们开展了相关的工作，包括还有一些地中海贫血防控试点都在对出生缺陷进行干预。
邓海华强调，卫计委出台出生缺陷的防治报告，包括成立相应的处室，目的就是要进一步加强中国出生缺陷的防治工作，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，改善儿童的健康状况，不断提高出生人口的素质。
取消强制婚检 广东新生儿缺陷发生率翻倍
近年来先天缺陷儿数量大幅增加，中华医学会佛山市妇产科分会副主委、禅城区中心医院妇产科主任张映辉说：“我认为最主要的原因是强制婚检的取消。”她介绍说，2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚检”变为“自愿婚检”，制度确实更人性化了，但许多市民基于各种理由不愿接受婚检。
佛山市卫生局表示，自2003年取消强制婚检后，佛山婚检人数直线下降，同时出生缺陷率急剧升高。最近统计显示，目前佛山全市婚检率为53.52%。
至2010年，广东每出生1万人就有276人有出生缺陷，近10年来全省出生缺陷发生率翻了一倍，为全国平均水平的1.5倍。
对于出生缺陷率上升的原因，佛山市卫生局相关负责人称，除了与目前环境污染、食品安全不佳等有关，还可能与新生儿代谢性疾病筛查病种的扩大及婚检率降低等有关。
三级预防减少出生缺陷
对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。
产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。
四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。
一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，就是不让出生缺陷发生，通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进 致病微生物检查等源头预防，减少出生缺陷的发生；二级预防是早诊断；三级预防是新生儿疾病筛查。
我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21三体，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。结构畸形方面主要是结构的心脏畸形，随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。随着超声技术的发展，唇腭裂可以被早期诊断出来，如果是单纯的唇裂，可以出生后修补，效果也是不错的。还有一些消化道的畸形和泌尿道畸形。
唐氏综合征：唐筛高危≠患病
唐氏综合征亦称21三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。很多孕妇在孕期产检做唐筛时被检出“高危”，就认定自己的胎儿是唐氏儿。其实唐筛的检测只是初筛，“高危”只说明胎儿该病的可能性比较大。要确定胎儿是否患病，要通过羊水穿刺来确诊。
先天性心脏病：孕早期防病毒侵袭
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰-8‰。预防先天性心脏病，孕妇需定期接受产检，在妊娠早期应该：积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接触放射线及一些有害物质；在医生指导下用药；注意膳食合理，避免营养缺乏；积极治疗原有疾病如糖尿病等；防止胎儿周围局部的机械性压迫；在怀孕三个月内尽量减少电脑、微波炉等强磁场影响；不要接触宠物。随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。
神经管畸形：孕早期注意摄入叶酸
神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通常来说，严重发育异常如无脑儿、脑脊膜膨出在妊娠中期B超即可发现。预防宝宝神经管畸形，准妈妈在妊娠一个月起至四个月，每日需口服叶酸0.4毫克，这样可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。另外叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾中，像蘑菇、菜花、西红柿、西瓜、菠菜、胡萝卜、鸡肉牛肉等都是叶酸很好的来源。
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