遗传病认识的三误区保障优生质量
随着环境污染加剧和生育年龄的延迟，遗传性疾病呈上升趋势，大家要从认识误区上做好预防遗传病的工作，实施优生。
阿彪和小丽是大学毕业的一对高材生，来深圳创业后，在今年“五一”就结婚了。在结婚前，社区工作人员送来祝福的同时，也送来了遗传优生的宣传资料，并邀请他们参加免费的优生筛查。随意翻看了一下宣传资料，阿彪和小丽异口同声地说，“哈哈，谢谢你们的关心，我们身体健康，家族也没有遗传病史，不会得遗传病，更不会传给下一代，优生筛查就免了。”不过，提醒大家，随着环境污染加剧和生育年龄的延迟，遗传性疾病呈上升趋势，大家要从认识误区上做好预防遗传病的工作，实施优生。
误区1
身体健康的人不会生出有遗传病的孩子
身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗?其实不然。外表正常的人也可能是遗传病的携带者，并传给后一代。遗传学认为普通人身上至少都带有20种致病的隐性致病基因，但由于与之对应染色体上的等位基因往往是正常的，致病基因被正常基因掩盖，因而仍然表现正常，成为遗传病隐性携带者。
当夫妇双方具有相同的致病基因时，就会生出遗传病患儿。比如，研究生小徐和大学生美珠，同样是一对郎才女貌令人羡慕的恩爱夫妻，却生了一个重型地中海贫血患儿，经检查发现夫妇均为同型地中海贫血基因的携带者。他们后悔当初缺乏优生意识，没有做优生筛查。
误区2
家族没有遗传病史就不会有遗传病
在遗传咨询工作中，经常有一些遗传病患儿的家长百思不得其解，“自己没有病怎么会把病遗传给孩子?”、“家族中也没有遗传病孩子怎么会得遗传病?“他们认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，其实这一认识不够全面。遗传病并不都是从上一辈遗传而来，也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质改变而来，比如绝大部分21-三体综合症(也称先天愚型或唐氏症)患儿都不是从上辈遗传而来，其父母以及前辈都是正常人，常常是夫妇双方的一方生殖细胞生成或受精卵分裂时，21号染色体不分离所造成的。
误区3
遗传病一定会代代相传
现实生活中有些人认为只要家族有遗传病就会代代相传，或悲观绝望，或逃避歧视，这些观念都是不正确的。随着现代科技的发展，越来越多的遗传病是可以预防的，“尤其是通过一些优生干预措施，可以预防遗传病的发生。”比如，上面提到的地中海贫血和21-三体综合症均可通过产前筛查与诊断加以预防。深圳市已常规开展先天性甲状腺功能低下(简称”甲低“)、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G-6PD缺乏症(蚕豆病)新生儿筛查项目，仅2003年和2004年，成功查出患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G-6PD缺乏症并干预治疗患儿943例。
氨基酸的作用有哪些,生命代谢的物质基础
氨基酸的作用不少，作为机体内第一营养要素的蛋白质，它在食物营养中的作用是显而易见的，但它在人体内并不能直接被利用，而是通过变成氨基酸小分子后被利用的。即它在人体的胃肠道内并不直接被人体所吸收，而是在胃肠道中经过多种消化酶的作用，将高分子蛋白质分解为低分子的多肽或氨基酸后，在小肠内被吸收，沿着肝门静脉进入肝脏。
一部分氨基酸在肝脏内进行分解或合成蛋白质；另一部分氨基酸继续随血液分布到各个组织器官，任其选用，合成各种特异性的组织蛋白质。在正常情况下，氨基酸进入血液中与其输出速度几乎相等，所以正常人血液中氨基酸含量相当恒定。如以氨基氮计，每百毫升血浆中含量为4～6毫克，每百毫升血球中含量为6.5～9.6毫克。饱餐蛋白质后，大量氨基酸被吸收，血中氨基酸水平暂时升高，经过6～7小时后，含量又恢复正常。说明体内氨基酸代谢处于动态平衡，以血液氨基酸为其平衡枢纽，肝脏是血液氨基酸的重要调节器。因此，食物蛋白质经消化分解为氨基酸后被人体所吸收，抗体利用这些氨基酸再合成自身的蛋白质。人体对蛋白质的需要实际上是对氨基酸的需要。
【起氮平衡作用】
当每日膳食中蛋白质的质和量适宜时，摄入的氮量由粪、尿和皮肤排出的氮量相等，称之为氮的总平衡。实际上是蛋白质和氨基酸之间不断合成与分解之间的平衡。正常人每日食进的蛋白质应保持在一定范围内，突然增减食入量时，机体尚能调节蛋白质的代谢量维持氮平衡。食入过量蛋白质，超出机体调节能力，平衡机制就会被破坏。完全不吃蛋白质，体内组织蛋白依然分解，持续出现负氮平衡，如不及时采取措施纠正，终将导致抗体死亡。
【转变为糖或脂肪】
氨基酸分解代谢所产生的a-酮酸，随着不同特性，循糖或脂的代谢途径进行代谢。a-酮酸可再合成新的氨基酸，或转变为糖或脂肪，或进入三羧循环氧化分解成CO2和H2O，并放出能量。
【产生一碳单位】
某些氨基酸分解代谢过程中产生含有一个碳原子的基团，包括甲基、亚甲基、甲烯基、甲炔基、甲酚基及亚氨甲基等。
一碳单位具有一下两个特点：1。不能在生物体内以游离形式存在； 2。必须以四氢叶酸为载体。 能生成一碳单位的氨基酸有：丝氨酸、色氨酸、组氨酸、甘氨酸。另外蛋氨酸（甲硫氨酸）可通过S-腺苷甲硫氨酸（SAM）提供“活性甲基”（一碳单位），因此蛋氨酸也可生成一碳单位。一碳单位的主要生理功能是作为嘌呤和嘧啶的合成原料，是氨基酸和核苷酸联系的纽带。
【参与构成酶等】
参与构成酶、激素、部分维生素。酶的化学本质是蛋白质（氨基酸分子构成），如淀粉酶、胃蛋白酶、胆碱脂酶、碳酸酐酶、转氨酶等。含氮激素的成分是蛋白质或其衍生物，如生长激素、促甲状腺激素、肾上腺素、胰岛素、促肠液激素等。有的维生素是由氨基酸转变或与蛋白质结合存在。酶、激素、维生素在调节生理机能、催化代谢过程中起着十分重要的作用。
【氨基酸的需要量】
成人必需氨基酸的需要量约为蛋白质需要量的20%～37%。
【医疗中的应用】
氨基酸在医药上主要用来制备复方氨基酸输液，也用作治疗药物和用于合成多肽药物。用作药物的氨基酸有一百几十种，其中包括构成蛋白质的氨基酸有20种和构成非蛋白质的氨基酸有100多种。
由多种氨基酸组成的复方制剂在现代静脉营养输液以 “要素饮食”疗法中占有非常重要的地位，对维持危重病人的营养，抢救患者生命起积极作用，成为现代医疗中不可少的医药品种之一。
谷氨酸、精氨酸、天门冬氨酸、胱氨酸、L-多巴等氨基酸单独作用治疗一些疾病，主要用于治疗肝病疾病、消化道疾病、脑病、心血管病、呼吸道疾病以及用于提高肌肉活力、儿科营养和解毒等。此外氨基酸衍生物在癌症治疗上出现了希望。
【对人体生命活动的作用】
氨基酸是构成生物体蛋白质并同生命活动有关的最基本的物质，是在生物体内构成蛋白质分子的基本单位，与生物的生命活动有着密切的关系。它在抗体内具有特殊的生理功能，是生物体内不可缺少的营养成分之一。
【人体构成基本物质之一】
作为构成蛋白质分子的基本单位的氨基酸，无疑是构成人体内最基本物质之一。
【生命代谢的物质基础】
生命的产生、存在和消亡，无一不与蛋白质有关，正如恩格斯所说：“蛋白质是生命的物质基础，生命是蛋白质存在的一种形式。”如果人体内缺少蛋白质，轻者体质下降，发育迟缓，抵抗力减弱，贫血乏力，重者形成水肿，甚至危及生命。一旦失去了蛋白质，生命也就不复存在，故有人称蛋白质为“生命的载体”。可以说，它是生命的第一要素。
蛋白质的基本单位是氨基酸。如果人体缺乏任何一种必需氨基酸，就可导致生理功能异常，影响机体代谢的正常进行，最后导致疾病。同样，如果人体内缺乏某些非必需氨基酸，会产生机体代谢障碍。精氨酸和瓜氨酸对形成尿素十分重要；胱氨酸摄入不足就会引起胰岛素减少，血糖升高。又如创伤后胱氨酸和精氨酸的需要量大增，如缺乏，即使热能充足仍不能顺利合成蛋白质。总之，氨基酸在人体内通过代谢可以发挥下列一些作用：①合成组织蛋白质；②变成酸、激素、抗体、肌酸等含氨物质；③转变为碳水化合物和脂肪；④氧化成二氧化碳和水及尿素，产生能量。
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