导读： 本文来自家庭医生在线论坛，由网友发布，本站仅引用以提供参考，不代表本站赞同文章的观点。如您认为本文在内容和知识产权上侵害了您的利益，请与我们联系：020-37617988 。日前英美科学家联合在《科学》期刊上撰文称，他们已经找到了实验鼠的大脑中操纵生物钟走向的基因“per1”，并基本摸清了生物钟的“秉性”，按照这样的研究思路，不久就能制造出能有效缓解时差的药物，并进一步在癌症、情绪失常、老年痴呆和内分泌失调等与生物钟紊乱有密切联系的疾病的研究上取得突破性进展。除了在医学领域的巨大利用前景，了解大脑生物钟的运作原理和方式也能帮助飞行员、媒体从业人员等经常需要值夜班的人们保持清醒良好的精神状态。
众所周知，人体中司管时间的系统被称为“生理节律”，也就是俗称的生物钟。它帮助我们的身体维持住一个基本的运作规律，何时吃饭、睡觉、醒来;何时进行身体的其它一些机能。
科学家介绍称，大脑中控制生物钟的那片区域叫做“视交叉上核”(SCN)，和所有的哺乳动物一样，人类大脑中SCN所在的那片区域也正处在口腔上腭上方，以现有的技术手段很难在人类大脑的那片区域做实验，因此此次研究只能在实验鼠身上进行。科学家表示，经过多年不懈地找寻，他们终于在SCN区域找到了两种功能完全不同细胞，操控哺乳动物生物钟的“per1”基因就在找到的“生物钟细胞”中，而另一种“非生物钟细胞”的作用目前还不得而知。
此次研究的另外一个重要突破在于，它完全颠覆了医学界以往对于生物钟活动的猜想。以前医学界认为，SCN的两种细胞会在白天一直不断地发出电脉冲来调节人体时钟，晚上就慢了下来。
而这次的研究证实，这两种细胞从傍晚时分才开始集中发射电脉冲，晚上停下来，第二天日出时再接着发射，在整个白天中SCN细胞都不会再发射电脉冲，而只是将其保持一个活跃性的状态。这就好像你打着了一辆汽车，引擎也在隆隆轰鸣，但就是不踩油门把车开出去一样。
密歇根大学数学家弗格教授十分看好这项研究的前景，他说：“知道了SCN如何发射生物钟信号，我们就能对其进行调节，继而在与生物钟紊乱有关的一切疾病的诊疗上取得突破性进展。”
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科学家发现遗传性儿童失明新基因
近日，有科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因，这项研究成果被发表在遗传学领域世界顶级刊物上。巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然·遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人，是浙江大学医学院的祁鸣教授。
祁鸣解析说：儿童先天性失明，在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症（以下简称LCA）。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例，一般在婴儿新生早期就能看出异常来。一直以来，医学界都认可，LCA的患者中，70%的病例，是由17个先前已经发现的LCA致病基因中的某一个突变导致的，但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。
几年前，祁鸣在美国的同行好友John Chinag接触到一个在30%比例之中的典型病例。当医生筛查了病人的17个已知的LCA致病基因后，却没有发现异常。那么是否可以猜想17个已知基因之外，还有一个或更多的未知遗传基因在起作用呢？于是，祁鸣教授带领研究团队，通过一种新的技术——“全外显子高通量测序”，再次全面检查了该病人身上所有的基因。很幸运，研究团队从数万个变异中发现10个“无义突变”。
什么是“无义突变”？
比如火车原本从杭州到上海的，但行程到中途的嘉兴站突然终止了，火车再也不走了，那么这段既定旅程就出了问题，可视为一种“无义突变”行为。
这十个“无义突变”的基因所生产的蛋白质分子是不完整的，它们都可能是导致LCA发生的“坏蛋”。因为该病是常染色体遗传，即从父母双方遗传来的两个基因拷贝都应该有缺陷。
寻踪问其迹，他们发现了其中一个称为“NMNAT1”的基因，它带着两种突变，是真正导致LCA的“罪魁祸首”。研究团队在之后的检测中，同样发现了这个规律。
其实，“NMNAT1”这个基因，对科学家们来说并不陌生。但原本人们对它的认识停留在对人体的其他器官的影响上。比如，它是在人类神经细胞、心脏、肾脏和肝脏组织发挥作用的基因。而祁鸣团队的这一新发现表示：LCA的患儿有部分是由于这个基因致病的，那么这些患儿的神经、心脏等组织、脏器也可能受到影响。
让人欣喜的是，目前在浙大附属妇产科医院，已经可以对孕妇做“NMNAT1”基因是否突变的产检。
那么除了通过检测加强预防之外，对于已经患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患儿来说，有没有治疗的方案？
“有，而且是用基因治疗基因。”祁鸣非常肯定地说。他曾经在美国观摩过一台基因治疗手术，医生使用一种带着激光追踪灯的软针，插入眼疾患者的眼球，让针顺着眼角膜，“走”到视网膜的位置，将好的基因注入眼睛，使得病人体内重新拥有健康活力的基因，最终控制器官正常发育、正常运作。
目前全世界已经成功开展了十几例这样的基因治疗手术。祁鸣说，预期未来三年内，中国也可以采用类似的基因治疗手段，治疗这类先天性失明。
孩子患自闭是有原因的,家长你找到了吗？
儿童自闭症主要来源于家庭，父母缺乏对孩子的关爱，容易导致孩子患上自闭症，孩子长期生活在单调的环境中，容易导致自闭症的发生，父母要多抽出时间关爱孩子，并且要让孩子感觉到来自父母的关爱，那么孩子自闭症是什么原因？
孩子自闭症是什么原因
1、孩子患自闭症可能是宫内窒息或感染引起的，这类孩子患自闭症的几率比较高，因此妈妈在怀孕期间尽量做好预防病毒感染的措施，孕期要定期到医院做孕检，尽量远离有害物质，否则会严重影响到胎儿的健康，甚至也会增加孩子患自闭症的几率。
2、大多患儿都与遗传有关，自闭症可能是遗传引起的，遗传因素是导致自闭症发病的主要原因之一，有家族史的人群尽量做好自闭症的预防，父母要多给孩子一些关爱，父母患自闭症，那么孩子得自闭症的几率会比较高。
3、缺乏父母的关爱易致孩子患上自闭症，父母不仅要正确的教育孩子，平时要多关心孩子的成长问题，尤其要关注孩子的心理健康问题，孩子长期生活在过于单调的环境中，会缺乏适当的刺激，从而会导致孩子失去各种兴趣。
如何预防儿童自闭症
1、提倡母乳喂养：母乳中含有的成分有益于孩子智力发育，能有效预防自闭症的产生，较大的儿童应多吃些碱性食物，尽量将身体调节为碱性体质，碱性体质是非常健康的体质，而且碱性体质能促进人体代谢功能协调，有利于孩子的身心健康。
2、家长不要过分干预孩子的生活，尽量让孩子参加集体活动，这样做不仅能让孩子心理健康，也可以让孩子的身体更健康，平时经常参加户外锻炼，能够很好的锻炼孩子的身体，同时也能很好的调节孩子的心理健康状况。
3、培养孩子的自立能力，切忌父母事事包办，有些孩子性格内向，父母要为孩子创造良好的交友条件，为孩子提供交友机会，并且要教会孩子交朋友的方法，不要过分干预孩子的生活，不要给孩子太大的学习压力。
孩子自闭症是什么原因？自闭症与遗传有密切关系，孩子自闭症也可能是缺乏父母的关爱，因此父母要多给孩子些关爱，并且要多鼓励孩子交些性格开朗的朋友，尽量为孩子创造好的教育环境，培养孩子的自立能力，不要给孩子太大的学习压力。
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