本征临床表现与患病年龄有密切关系。
1、在青春期前卵巢被切除或破坏者，一般并不出现卵巢功能缺如综合征的症状，但生殖器和第二性征发育障碍，也无月经初潮。如果丧失卵巢功能会出现严重的症状，这些症状和体征类似于更年期综合征的表现。
（1）全身症状：首先表现为绝经，其次以自主神经功能失调症状为主，表现为阵发性潮热和畏寒、皮肤蚁行感和脾气性格方面的改变，如急躁、忧虑、抑郁、易激动、记忆力减退、思想不集中、多疑，以及表现为类冠心病症状，如血压升高、心悸、头痛、头晕、眩晕、全身乏力。
（2）局部症状：可有泌尿生殖道改变，如阴道萎缩、变短、阴道外口缩小，尿频、尿急、尿痛、尿血和排尿困难。阴道上皮变薄，糖原减少，阴道分泌物减少。
2、绝经期丧失卵巢由于患者已适应低雌激素水平，因此也不出现卵巢功能缺如综合征的症状。
根据病史和临床表现，实验室检查及必要的辅助检查，诊断并不困难。
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