导读： ●孕前检查 误区：没症状就不需要体检 产后 ●产前检查 误区：地贫夫妻一定会生出地贫儿 避免地贫儿出生的两防线 第一道防线：婚前检查 产前筛查时期： ●新闻链接 一项检查 挽救一个家庭
“地中海贫血症人群发生率高达10％以上，很多家庭觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。”广医三院产前诊断科副主任陈敏博士表示。地中海贫血高危区人群（如中国华南、西南等省市）孕前就要做地中海贫血方面的检查。
●孕前检查
误区：没症状就不需要体检
很多家庭不重视地中海贫血婚检的原因之一便是认为“自己很健康”，没贫血，没有身体不适，而地中海贫血是大病，若有病，早就有表现。“地中海贫血不同于普通贫血，它是一种遗传性溶血性贫血。由于遗传缺陷不同，疾病的种类不同，病情轻重程度也不同：有的患者一生无任何临床症状，而有的患者在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的。”陈敏说。
他举例道，“静止型α-地贫”和“标准型α-地贫”患者无明显症状，但当分别携带这两种基因的夫妻结婚后，就有1/4的可能生产出“血红蛋白H病”的后代，这种类型的地贫患者多数伴有肝脾肿大及轻度黄疸，少数严重患者骨骼变化及特殊贫血面容；若夫妻双方都为“标准型α-地贫”，他们的胎儿就有1/4的可能为Hb Bart’s胎儿水肿综合症，这类地贫患者则表现为全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起，多于妊娠30～40星期时死亡或早产，且早产儿于
产后
半小时内即死亡。
●产前检查
误区：地贫夫妻一定会生出地贫儿
那么，若婚检发现一方为地贫基因携带者，这对夫妻就不能要小孩吗？陈敏表示，地贫夫妻不一定会生出地贫儿。
若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女自然不会有地贫基因。“若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50％机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，25％的机会患上重型地贫。”陈敏介绍道。此外，地中海贫血的遗传与性别无关，男女发病几率均等。
因而，若夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断，只要做好产前诊断，同样完全可以避免生出地贫儿，此为预防地贫儿出生的第二道防线。
避免地贫儿出生的两防线
第一道防线：婚前检查
男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。
目的：了解自己是否为地贫基因携带者。若夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者，怀孕后尽早进行产前诊断。
第二道防线：产前筛查和基因诊断
目的：诊断自己是否怀上地贫胎儿。
产前筛查时期：
1.绒毛膜采样检查：孕后11～13周（+6）进行。
2.羊水穿刺检查：孕后16～24周进行。
3.脐带血穿刺检查：孕24周后进行。
●新闻链接
一项检查 挽救一个家庭
据媒体报道，近日，广州沙头街一对夫妇在怀孕6周做地中海贫血检查时发现双方均为初筛阳性，沙头街服务中心工作人员向该夫妇详细讲解了地中海贫血的危害性，并建议该夫妇转诊作进一步的检查，进一步的血红蛋白电泳检查显示夫妻均为β地贫cd41-42/N（即重型β地中海贫血高风险家庭）。
此后，工作人员不厌其烦地向该夫妇解释生出地中海贫血儿对家庭造成的伤害和经济负担。该夫妇同意转诊到广医三院进行产前诊断检查（B超、生化等检查），最终，产前诊断提示胎儿为重型β地中海贫血，该夫妇同意接受终止妊娠手术。
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