有一部分病人只携带了一小段地中海贫血的基因，大部分基因是正常的。这些病人是轻型的或者亚临床型的，往往没有很明显的临床表现，贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小，这部分病人和正常人区别不大。还有一部分病人会出现中等程度的贫血，随着携带地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。这部分病人往往青少年时候发育比正常人缓慢，在少年时期往往可以确诊。经过异基因的造血干细胞移植治疗可以治愈，如果不能接受移植，切脾治疗也是有效的。而重症，全段基因都是携带有地中海贫血的基因，这部分病人临床上叫纯合子，往往病情比较重，有些时候在怀孕过程中就流产了，或者出生以后不久就夭折了。
轻度地中海贫血会不会遗传
我女朋友轻度地中海贫血，我正常，她怀孕了，可以要小孩吗，会不会遗传？
宜兴市人民医院内科副主任医师高秋回复：地中海贫血是遗传病，虽然轻型患者不需要治疗，但是患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，产前基因诊断可以有效的预防严重的地中海贫血胎儿的出生，希望对你有所帮助。 这种情况下，就一定要做好产前诊断，万一现在怀上的孩子真的有地中海贫血的话，是需要及时终止妊娠的。建议一定要做好产检，特别要做地中海贫血基因检测这一项目。
地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式把基因传给下一代，造成一定的临床损害。
携带一小段地中海贫血基因，轻型的或亚临床型的病人，没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。
中等程度贫血的病人，随着地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重，在怀孕过程中就流产了，或者出生不久就夭折。
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