我们都知道很多病情都有其先天性和后天性,对于一些不可预防的病情,我们应该更加对其了解,而鱼鳞病,据现代医学研究是这种鱼鳞病一般是先天性的,而且病症的表现也是很明显的,但是最后确诊这种疾病要经过检查,那么鱼鳞病做哪些检查呢?
1、我们可以通过皮肤组织病理检查,观察除粘膜外,任意部位的皮肤组织的形态特征是否角质层显著增厚而且致密,而毛囊周围的角化是否过度显著,如果是鱼鳞病,那么尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。真皮乳头可有炎症细胞浸润,而且这种病诊表现出了是很明显的。
2、还有就是通过电子显微镜观察颗粒层的层粒缺失或异常,颗粒层与角质层之间的薄层缺失,这一现象鱼鳞病会很容易就能观察出来。角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡,尤其在掌跖部显著。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这也是鱼鳞病的检查诊断方法之一。
3、其它检查方法包括产前超声检查,特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。采取患儿外周血抽提全基因组,对基因的编码区进行序列分析以寻找突变。这也是比较科学的检测方法。确定先证者的突变后,可以检测其亲属是否为携带者,也可以对胎儿作产前诊断。最后监测新生儿的生命体征,并进行常规血清学检查。这样就能把握确诊了。
确诊方法有很多,主要是鱼鳞病是比较容易分辨的病症,一般在确诊之后就应该引起重视,及早的进行治疗。而且一些易疲劳的工作不易进行,而且应该避免一些强辐射,避免加重病情。
新生儿溶血病应该做哪些检查,宝宝溶血病应该做哪些检查
新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见,其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。向您详细介新生儿溶血病应该做哪些检查,常用的新生儿溶血病检查项目有哪些,新生儿溶血病应该如何鉴别诊断?
一、实验室检查
1、血型检查:
注意事项:母婴Rh血型不合时用马血清来鉴定ABO血型会出现错定ABO血型的可能。
因此,发现有不可解释的疑问时应想到本病可能而改用人血清来鉴定ABO血型。
2、特异性抗体检查:
(1)抗人球蛋白试验
直接试验阳性表明婴儿已被血型抗体致敏,间接试验阳性表明有血型抗体存在。
ABO溶血:直接试验阳性或弱阳性,间接试验常阳性。
Rh溶血:直接试验常强阳性。
(2)抗体试验
释放试验阳性:致敏红细胞通过加热将抗体释放出来。
游离试验阳性:血清中发现有不配合的抗体,然而尚未致敏红细胞。
(3)抗体效价检验
怀疑患本病的孕妇,在妊娠6个月内每月检验抗体效价一次,7~8月每半月一次,8个月以后每周一次或根据需要决定。
抗体效价起伏颇:病情不稳定,有加重可能。
效价维持不变:病情稳定或母婴血型相合,该抗体仅属以前遗留所致。
3、血清胆红素:
主要为未结合胆红素升高。
患儿生后黄疸逐渐加深,胆红素水平呈动态变化,需每天随访2~3次。
4、血液生化检查:
患儿红细胞减少,血红蛋白降低,网织红细胞显著增加,涂片中见有核红细胞。
因连同有核红细胞一起算,白细胞计数可有较大增高。
二、其他检查
1、X线检查
可见胎头颅骨外软组织晕轮形成透明带。
胎儿体形变胖,手足不能屈曲或有胎盘阴影增大。
2、羊水检查:
测定羊水胆红素水平,估计胎儿溶血程度。
羊水中胆红素的增加,特别是结合超声证实肝脾肿大或水肿,提示预后危重。
3、超声检查
诊断胎儿重度水肿并发腹水。
胎儿水肿:皮肤厚度超过5mm。
也可见肝脾肿大和周围水肿。
遗传病做哪些检查
遗传病的检测一开始需做普通的检查,比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测,基因检测需通过遗传咨询师进行咨询,咨询后决定是否要做基因方面的测定。
而基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病基因的检测,现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性,现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多,这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。
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