第二,遗传病的特殊检查指基因检测。基因检测是需咨询遗传咨询师,进一步决定是否有必要进行基因方面的测定。
基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病的基因检测,现科室已开大概十几种的疾病系统的检测。
由于罕见病的多发性,现已知有七千多种疾病,一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因,筛查种类也非常多,可一步性的解决这种遗传性疾病的病因问题。
哪些人孕前需做遗传疾病检查
未准爸爸妈妈们,是否有做好怀孕前的准备呢?孕前检查对优生优育的重要性,是很多未准爸妈都了解的。那么,你知道孕期遗传病检查的重要性吗?在这里,小编所要介绍的就是孕前遗传病的检查目的,快来一起了解了解吧。
孕前遗传病的检查目的
有些疾病是可以遗传的,这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。
常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障,还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代。如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病,或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件,我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。
夫妇双方如果去做一些化验,往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传,而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术,可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。
更常见的情形是,很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性,而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断,可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。
有哪些人在孕前是必须要进行遗传病检查的呢?
孕前必须要遗传病检查的状况
已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。
夫妇双方或一方,或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。
夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。
夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。
夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。
夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。
近亲结婚的夫妇。
高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。
一方或双方接触有害毒物作业的夫妇,包括生物、物理、化学、药物、农药等。
为了将来孩子的健康,未准爸妈别忘了遗传病检查哦。
遗传病做哪些检查
遗传病的检测一开始需做普通的检查,比如血常规、生化以及一些疾病相关的检查。比如肌电图、肌肉活检等项目。特殊的检查比如下一步做基因检测,基因检测需通过遗传咨询师进行咨询,咨询后决定是否要做基因方面的测定。
而基因测定的种类有很多,有一些特殊疾病基因的检测,现在科室已开大概十几种的疾病系统检测。由于罕见病的多发性,现已知的有七千多种的疾病。这样的疾病一般推荐用医学全外显子检测,检测范围涵盖四千多种致病基因筛查的种类也非常多,这样可一步性的解决这种遗传性疾病病因的问题。
本文Hash:2ff5a1668863edecb59ddbe1cc81e34b43f30be1
声明:此文由 cliff 分享发布,并不意味PClady女性网赞同其观点。文章内容仅供参考,此文如侵犯到您的合法权益,请联系我们。
相关推荐
-
妇科病需要做哪些检查?
妇科病需要做哪些检查?就是想看看自己的身体情况,该怎么办啊?宿迁市人民医院妇产科主任医师王建英回复:做好妇科方面的检查是很有必要的,对于女性来说,要注意做好正确的护理,还需要对症治疗。一个全套的妇科检查,包括从外阴到阴道、到宫颈、到子宫的检查。外阴可以直接观察外阴的情况,阴道可以使用阴道的窥器进入阴道内,观察阴道内的分泌物是不是正常,同时取分泌物做化验,看看分泌物有没有炎症。
-
心脏病需要做哪些检查
出现心脏症状时,心电图检查是最基本检查项目;动态心电图、心脏彩超检查,查看心脏功能情况;进行冠脉造影、心脏电生理检查,可了解疾病进展情况等。1、心电图检查心脏基础检查项目。出现心绞痛、心肌梗死、心律失常、心肌缺血等心脏病时,都可以通过心电图检查做初步判断。2、动态心电图检查如果有早博、心动过慢、心动过快、房颤等心律失常问题时,可以对心脏进行全面动态的心电检测。3、心脏彩超检查
-
怀疑胃病需要做哪些检查
若怀疑患胃病,可选择常规胃镜检查、x线检查、呼气检查、血常规检查或免疫学检查诊断。一、胃镜检查诊断胃病时胃镜是首要方法,可渗透到消化道内,了解病变位置,还可通过病理活检有效明确诊断。二、X线检查造影剂在肠道内经一段时间蠕动后,可利用x线观察消化道内有无异常,还可通过呼气试验,有效确定是否存在幽门螺旋杆菌感染。三、血常规检查血常规检查主要检测白细胞计数量和红细胞计数量,观察贫
-
癫痫疾病需要做哪些检查
人的身体一旦患上了疾病会带给身体极大伤害,这人们更是要有所认识,所以在出现了癫痫病,是会给人们和各处的身体都带来巨大的影响,这个病人更是要多来了解一些检查方法,那么,患上癫痫疾病需要做哪些检查?下面就一起解答吧。一、癫痫检查的方法:血液化学检查如血钙、血糖、血镁成分等。血钙、血糖及血镁浓度的高低是引起发作的重要条件。一方面这些因素的异常可能是引起癫痫发作的重要因素,另一方面可以对一些伴有癫痫发
-
妇科疾病需要做哪些检查
妇科疾病需要做妇科检查、实验室检查、白带常规检查、宫颈细胞学检查、B超检查等。1、妇科检查妇科检查主要是由专业妇科医生进行查体检查,对于疾病作出初步评估。2、实验室检查实验室检查主要以血清血检查为主,血清血液检查则包括:激素水平测定、肿瘤标记物测定等。3、白带常规检查阴道炎,宫颈炎等妇科疾病,在发作期间,主要以白带异常变化为症状表现,因此通过白带常规检查能够检测各种病原体。
-
阳痿病人需要做哪些检查
阳萎是一个健康问题,并不是阴茎本身的局部问题,要做系统的检查,包括抽血化验,内分泌检查,性激素,甲状腺素,生化血糖血脂,然后做专科的检查,包括阴茎勃起功能的监测,夜间勃起功能监测,阴茎海绵体的多普勒超声,阴茎海绵体的造影。
-
早泄病人需要做哪些检查
早泄是很常见的性功能障碍,以性交之始即行排精,甚至性交前即泄精,并不是健康问题,一些检查结果可能都是正常的,但是早泄可能是继发性的一些疾病引起的,早泄的检查包括血液化验,前列腺,性激素,对一些特殊的病人可能要做一些神经系统的检查。
-
体检抽血能查出艾滋病吗?需要做哪些检查?
明天上午需要进行普通的体检检查,想要知道抽血检查中能不能查出艾滋病?应该怎么检查查出艾滋病? 请解答 开封市中心医院全科副主任医师张艳凯回复:您好!患有艾滋的病人一般检查是检查血清HIV抗体呈阳性,但是正常的医院体检主要是检查血清抗体,一般是不能检查出来的。想要做艾滋病的检查还是需要做一下针对艾滋、梅毒、乙肝、丙肝这四项检查。
-
空调病需要做哪些化验检查
空调病会常见的出现呼吸道疾病的症状。白细胞偏低,早期中性粒细胞稍增高。合并细菌感染白细胞总数及中性粒细胞均可增高。1、血象病毒性感染见白细胞计数正常或偏低,淋巴细胞比例升高。细菌感染有白细胞计数与中性粒细胞增多和核左移现象。2、病毒和病毒抗原的测定视需要可用免疫荧光法、酶联免疫吸附检测法、血清学诊断法和病毒分离和鉴定,以判断病毒的类型,区别病毒和细菌感染。细菌培养判断细菌类型和药敏试验。
-
肾病综合征需要做哪些检查
对于肾病综合征患者的检查,可以分为无创检查以及有创检查。无创检查主要可以包括血常规检查和尿常规检查。一般情况下,诊断肾病综合征的金指标是肾活检。肾活检这种检查方法是属于有创检查。一般血和尿的检查包括24小时尿蛋白定量、血浆白蛋白以及血脂等;大量蛋白尿是肾病综合征的必备条件,其标准为2周连续3次定性强阳性,24h尿蛋白定量大于50~100毫克每千克每天。另外,肾病综合征的患者,还可以进行与病因诊断
-
判断精神病需要做哪些检查
精神病的检查,一般需要经过病史采集、精神专科检查、相应的量表测查以及相对应的辅助检查,进行明确诊断。因此每个人、每种疾病所需要测的内容略有不同,而相应的辅助检查,需要根据年龄、既往躯体疾病的情况,采取相应的排除检查。例如对于年龄偏大、既往有过躯体疾病史的,可以通过测查心电图、CT、做相应的血液学的检查等,排除躯体疾病所致精神障碍。针对不同的精神疾病,可以采用相应量表测查。比如要做抑郁评定、焦虑评
-
肺活检可以检查哪些疾病?做肺活检时需要哪些注意事项
肺活检指的是经皮进行肺活体组织的检查。是临床上诊断和鉴别肺周边疾病和弥散性肺病变的常用检查方法。1.检查过程:先麻醉检查员,然后手术开胸,检查肺组织,胸片留下标本组织,最后送标本检查。2.注意事项:检查前需要准备纤维支气管镜技术和胸膜活检术。必须正确确确定炉子的部位。进行检查时,最好不要在中叶和舌头段进行,以免损伤叶间的胸膜,引起气胸。术前使用派替乙,不得使用苯巴比,提高麻醉要求。检查中引导患
-
性病治疗需要做哪些检查项目?艾滋病患者需要照X光吗?
一、毒检:瓦色曼化反应、FTA-ABS实验、TPHA(梅毒血球凝聚反应)。二、原体感染检查:细菌检查(确认感染部位的病原菌种类和血清反应)尿检(尿蛋白、尿潜血反应、尿沉淀)。三、淋菌性尿道炎检查:尿检查、尿蛋白、尿潜血反应、尿沉渣、尿酸碱度、尿细菌检查。四、艾滋病检查:胸部X光检查、CT检、超音波检查、血液一般检查、红细胞数、血红素、血球容积比、白细胞数、血小板数、红细胞沉淀试验、出血倾向的检
-
小儿病毒性肺炎需要做哪些检查?
小儿病毒性肺炎需要做哪些检查?我家孩子出现这样的情况该怎么办?杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复:这个都是要及时的做好检查,通过计数白细胞来确定病情,一般在血沉是在正常的范围内,而通过涂片,就可以看见白细胞多是单核的情况比较多。而且痰培养下也没有细菌生长。也可以采取病原学检查,这种检查方法,通常有效的可以确定是否为病毒。
-
诊断髋关节疾病需要做哪些检查
髋关节疾病有很多种类型,不同髋关节疾病要做不同的很多检查。首先要考虑是哪一类,比如股骨头坏死是强直性脊柱炎的髋关节疾病,是类风湿还是髋关节的结核的,是不是髋关节的肿瘤。要做体格检查和四肢实验检查,做X光片看有没有关节间隙变窄,髋臼或骨头有无囊性变。CT更能精细看到髋臼或股骨头有无囊性变,核磁是更重要的检查。类风湿关节炎可能要做穿刺,抽出部分关节液看有没有包含细菌,有化脓性细菌就是化脓性关节炎,