许多男性不育症都是由生精障碍引起的，临床上常表现为无精症和少精症，而在这些患者中一部分人存在染色体差异，由于精子的发生受诸多有序表达的基因控制，因此染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能，进而影响精子的发生，可导致少精、无精子症。
通过对死精症患者进行染色体检查。遗传学检查的目的有两个：首先，可以诊断一些遗传学疾病如Klinefelter综合征，染色体易位，倒置突变等;其次，通过TESE和ICSI可使一些不育症患者恢复生育能力。如果患者存在染色体异常，那么这种异常可能会遗传给下一代。这些患者在治疗前必须接受遗传学检查和咨询。
除此之外，死精症的检查方法还有血清检查和精液检查：
通过血清检查：对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查，若二者值正常则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平，则应行LH和催乳素的检查。
通过精液检查：精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2-3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义，在临床检查中精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此，常规要求收集2份标本。
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