1、精液检查
精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2～3天后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常>1.5mL)，在临床检查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此常规要求收集2份标本。
2、内分泌检查
对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查，若二者值正常，则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平，则应进行LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑制素B由睾丸支持细胞产生，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，因此抑制素B也应成为男性不育患者的常规检查。
3、遗传学检查
随着分子生物学技术的飞速发展，用Y染色体特异性序列标签位点(STS)引物行PCR扩增可检测出光镜下分辨不出的Y染色体微缺失，很多研究发现非梗阻性无精症或严重少精症患者有Y染色体AZF区微缺失，证实AZF区基因缺失是精子发生障碍的一个原因。 先天性双侧输精管缺如(CBAVD)引起的不育约占男性不育症的2%。研究发现CBAVD与囊性纤维化(CF)有关，超过70%的CBAVD患者在CF转膜传导调节基因(CFTR)上至少存在一处以上的突变。另有研究报道一些先天性单侧输精管缺如(CUAVD)的患者也与CFTR基因突变有关。因此 CBAVD和CUAVD的患者应接受遗传学检查，以明确是否存在CFTR的突变。
4、睾丸活检
睾丸活检有助于区别梗阻和非梗阻，同时也可以发现睾丸的一些潜在病变，如管间生殖细胞瘤、Frank精原细胞瘤等。睾丸活检的方法主要有两种：阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊，前者对睾丸损伤较大，但可取得较多量的组织，有利于做出正确的病理诊断;后者操作方便，对睾丸损伤小，但所取得的组织较少，有可能影响诊断结果。因此，在条件许可的情况下，睾丸活检应尽可能双侧取样，从而避免误差。
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