相关研究显示，印记缺失(loss of imprinting LOI)与几种癌症有关。IGF2 基因的 LOI存在于高于40%的结肠癌病人。 Feinberg 等研究的目的就是： LOI 是否与结肠癌有关?
该研究共采集172例做结肠镜检病人的血液标本。其中，25例有结肠癌和息肉家族史?或本人有结肠癌和息肉病史，而且血液 LOI 检测阳性。结果发现，有结肠癌家族史病人的血液 LOI 标记阳性率是无结肠癌家族史病人的5倍之多。有息肉病人的血液 LOI 标记阳性率增高近 3.5 倍，有结肠癌病史者的血液 LOI 标记阳性率增高是无家族史的4.4倍以上。
研究人员称：“我们希望能像识别心脏病高危人群的方法一样，此检验也能帮助我们识别结肠癌高危人群，对他们进行密切随访和预防，至少能帮助我们早期诊断结肠癌病人。”但目前此血液遗传标记检测还只能用于研究中。Feinberg 等说，我们可能需要很多年才能研制出有效的检验方法。
二 粪便检查：
德国吉森大学医院的研究人员Hardt等发现，检测粪便中的肿瘤M2丙酮酸激酶(M2-PK)可以敏感地筛查结直肠癌。
粪便潜血试验可以间接了解有无结肠肿瘤。但该方法不能鉴别出血来自肿瘤还是其他疾病。该研究发现，在结肠癌的病人与无肿瘤的病人之间，粪便中的肿瘤M2-PK水平存在显著差异。并且该酶的水平与肿瘤播散之间存在非常强的相关性。采用ELISA方法检测无结肠癌对照者与结直肠癌病人的粪便标本。结果：对照组M2-PK为(3.3±0.4)U/ml，而结直肠癌病人为(56.1±15.3)U/ml。在将正常值定为4 U/ml时，结肠癌患者的M2-PK值是正常人的14倍。
所以，粪便肿瘤M2-PK检测为结直肠癌筛查提供了一种很有前景的新手段。
三.结肠镜检查时间
美国密歇根大学医学院Schoenfeld等对有结肠癌家族史、但肠镜检查正常患者的结肠镜复查时间进行了研究，初步结果显示，5年是高危人群随诊的最适间隔时间。但该结果是否同样适合于国人尚待进一步研究。
结肠癌的诊断方法有哪些？3种检查方法有助诊断
1、肛门管道诊断和直肠镜检查对结肠癌的诊断意义重大。检查是否有直肠息肉、直肠癌、内痔或其他病变，以便资本识别。癌胚抗原试验对早期病例的诊断价值不大，但有助于预测和判断复发。腹部平片检查适用于伴有急性肠梗阻的病例，可见堵塞部位上方的结肠有充气膨胀现象。
2、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查在结肠癌诊断中有哪些方法是比较重要的检查。乙状结肠镜虽长25cm，但75%的大肠癌在乙状结肠镜可窥视的范围内。镜子检查不仅能发现癌症，还能观察其大小、位置、局部浸润范围。乙状结肠镜可组织病理检查。纤维肠镜检测可以提供更高的诊断率，在国内已经得到广泛的应用，操作熟练者可以将纤维肠镜插入盲肠和末端肠，也可以进行拍照，确实是一种理想的检测方法。
3、钡剂灌肠检查对结肠癌的判断也非常有帮助。癌肿部位肠壁僵硬，扩张性差，蠕动到病灶减弱或消失，结肠袋形态不规则或消失，肠腔狭窄，粘膜皱纹紊乱，破坏或消失，充满缺损等。钡剂空气的双重对比造影有助于诊断结肠内带的肿瘤。
结肠癌早期诊断方法
大肠包括结肠与直肠，全长1.2~2米，依次分盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠和直肠。随着人们生活水平的提高及饮食习惯的改变，大肠癌的发病率不断上升，其发病率居恶性肿瘤第五位，仅次于胃癌、食道癌、肝癌、肺癌，大中城市尤为明显。
大肠癌分为结肠癌及直肠癌两类。结肠癌患者多为中年以上，平均年龄为45岁，约有百分之五患者的年龄在30岁以下。结肠癌患者在早期可毫无症状，但随着病程的发展，便会出现一系列癌症的表现。
临床以横结肠中段为界，将结肠分为左半结肠及右半结肠，由于癌肿的部位不同表现各异。
右半结肠癌：因肠腔粗大，肠内粪便为液状，这段肠管的癌肿多为溃疡型或菜花状，很少出现环状狭窄，故不常发生梗阻。但是这些癌肿常溃破出血，继发感染，伴有毒素吸收。
临床主要表现：
1、腹痛不适或腹痛，常位于右下腹部，很象慢性阑尾炎发作。如肿瘤位于肝曲处而粪便又较干结时，也可出现绞痛，应注意与慢性胆囊炎相鉴别。约百分之五十的病人有食欲不振、饱胀嗳气、恶心呕吐等现象。
2、大便改变，早期粪便稀薄，有脓血，排便次数增多，与癌肿溃疡形成有关，出血量小，肉眼不易看出，但隐血试验常为阳性。待肿瘤体积增大，影响粪便通过可交替出现腹泻与便秘。
3、腹部包块，这种肿块可能就是癌肿本身，也可能是肠外浸润和粘连所形成的团块。
4、贫血、消瘦或恶液质。
左半结肠癌：多数为浸润型，常引起环状狭窄，故临床表现主要为急、慢性肠梗阻。
临床表现：
1、腹部绞痛是癌肿伴急性肠梗阻的主要表现，同时还伴腹胀、肠蠕动亢进、便秘和排气受阻，慢性梗阻时则表现为腹胀不适、阵发性腹痛、肠鸣音亢进、便秘、粪便带血和粘液，部分性肠梗阻有时持续数月才转变成完全性肠梗阻。
2、排便困难，半数病人有此症状，随着病程的进展，便秘情况愈见严重。如癌肿位置较低，还可有排便不畅和里急后重的感觉。
3、粪便带血和粘液。由于左半结肠中的粪便渐趋成形，血液和粘液不与粪便相混，约25％患者的粪便中肉眼观察可见鲜血和粘液。
结肠癌早期症状多较轻或不明显，常被患者忽视，故易漏诊。
中年以上患者有下列表现时应提高警惕，考虑有无结肠癌的可能：
①近期内出现排便习惯改变(如便秘、腹泻或排便不畅)、持续腹部不适、隐痛或腹胀;
②粪便变稀，或带有血液和粘液;
③粪便隐血试验持续阳性;
④原因不明的贫血、乏力或体重减轻等;⑤腹部扪及肿块。
有上述可疑现象时，除作进一步的病史询问和体格检查外，应即刻行X线钡灌肠或纤维结肠镜检查，以期排除占位病变。
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