矮小实际上是一个排除性的诊断，在诊断的过程中要查找矮小的病因，对于不同原因引起矮小症要给予不同检查，所以是建议患者要到专科医院找专科医生来判定。比如生后的孩子进行生长障碍评估时，还要考虑到母亲在怀孕期间的饮食、疾病情况、用药情况、子宫当时情况都要进行仔细的询问，而且还要询问家族史、家族疾病史、身高等情况。但如果对于一个有明显四肢不匀称这样的矮小症孩子，要注意有没有骨代谢性疾病等，可能还要进行基因的诊断。对于一个青春期矮小的孩子，除矮小症相关的诊断检查之外，还要给予进行青春期发育程度的一个评估。
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