地中海贫血的主要症状有哪些
一般,常见的地中海贫血的症状有:
1、轻型地中海贫血的症状:轻型的地中海贫血患者没有明显的症状,表现的跟普通人是一样的,没有什么特别,如果不经过检查发现的话连患者自己都不会想到自己是地贫患者。
2、中度地中海贫血的症状:中度的贫血患者在刚出生的时候没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
3、重度地中海贫血的症状:重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些贫血患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
地中海贫血有哪些治疗方法
1、一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2、红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
3、铁螯合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁螯合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200mg/日。
4、脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
5、造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5-AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。
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