遗传病检查与临床其他检查项目一样，注意事项主要包括了以下几个方面：
一、进行遗传病检查前，要到遗传咨询门诊进行遗传咨询，决定是否需进行检查。
二、明确在家族中最先发生疾病的人群，遗传咨询师会根据情况将患者家系图整理出来，对先证者的患者检查其基因，包括直系亲属等的致病基因。
目前主要通过分子诊断技术、基因筛查等鉴别患者是致病基因突变或疑似致病基因突变、不明意义基因突变等，然后根据其具体结果，明确病因，指导治疗。
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