1、家族性高脂蛋白血症：高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
2、马尔芬氏综合征：此病也叫蜘蛛指症。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离。
3、威尔逊氏综合征：往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
4、亨丁顿氏舞蹈病：20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。
5、结肠息肉：患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种肠道遗传病是空肠息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周围及口腔粘膜和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。
6、阵发性心动过速：此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。
7、体质性低血压：此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
8、肌强直性营养不良：最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。
遗传性补体缺陷病的典型症状有哪些？什么是遗传性补体缺陷病？
遗传性补体缺陷病的典型症状有哪些？什么是遗传性补体缺陷病？ 遗传性补体缺陷病该怎么办？
叶锦超回复：在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，早期的时候会反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。
乳腺癌也有遗传因素,乳腺癌的早期症状有哪些
乳腺癌即乳腺恶性肿瘤，是女性常见的恶性肿瘤之一，且发病率随着年龄的增长而呈上升势态。遗传、不育、生活方式不健康和精神压力过大是引发乳腺癌的几种常见因素。
乳腺癌的原因解读
1、月经初潮早绝经晚
月经初潮年龄小于12岁与大于17岁相比，乳癌发生的相对危险增加2.2倍。闭经年龄大于55岁比小于45岁者发生乳癌的危险性增加1倍。月经初潮早、绝经晚是乳癌最主要的两个危险因素。
2、遗传因素
有研究发现，其母亲在绝经前曾患双侧乳癌的妇女，自身患乳癌的危险性为一般妇女的9倍，而且乳癌病人的第二代出现乳癌的平均年龄约比一般人提早10年左右。姐妹当中有患乳癌的女性，危险性为常人的3倍。需要强调的是，乳癌并不是直接遗传，而是一种“癌症素质”的遗传，乳癌病人的亲属并非一定患乳癌，只是比一般人患乳癌的可能性要大。
3、婚育
流行病学研究表明，女性虽婚而不育或第一胎在30岁以后亦为不利因素，但未婚者发生乳癌的危险为婚者的2倍。专家认为，生育对乳腺有保护作用，但仅指在30岁以前有足月产者。近年来的研究认为，哺乳对乳癌的发生有保护作用，主要是对绝经前的妇女。
4、电离辐射
乳腺是对电离辐射致癌活性较敏感的组织。年轻时为乳腺有丝分裂活动阶段，对电离辐射致癌效应最敏感，而电离辐射的效应有累加性，多次小剂量暴露与一次大剂量暴露的危险程度相同，具有剂量-效应关系。日本长崎原子弹爆炸时的幸存者中，患乳癌的比例明显增加，儿童及青少年时期接受过胸部放疗的，长大后患乳癌的机会也增加。
5、不健康的饮食习惯
不健康的饮食习惯造成乳癌的几率明显上升，乳癌的发病率和死亡率与人均消化脂肪量有较强的关系。有些公司职员高收入造成高生活水准，饮食上发生了改变，人们的饮食都主要以肉类和海鲜类产品为主，逐渐形成了现在比较“流行”的酸性体质。人们大多都形成不科学的、不健康的“高热量、高脂肪”饮食习惯，结果导致乳癌的发病率大大提高。
乳腺癌的早期症状有哪些
1、乳头溢液：得了乳腺癌之后，患者的乳头会出现溢液，而且溢液一般多呈血性、浆液血性时应特别注意作进一步检查。
2、区域淋巴结肿大：乳腺癌患者在早期的时候还会出现区域淋巴结肿大的情况，多以同侧腋窝淋巴结肿大最为常见人，如果锁骨上出现淋巴结肿大，一般都是晚期的症状。
3、乳腺外形改变：乳腺癌的出现也会影响到患者的乳腺外形，可在肿块处发现皮肤隆起，有的局部皮肤呈橘皮状，甚至水肿、变色、湿疹样改变等都是乳腺癌的症状。
健康须知，乳腺癌的早期症状，以上内容就是我们对乳腺癌的具体介绍，想必大家在看过之后应该对此病有了简单的了解了吧，有此可以看出，乳腺癌的早期症状其实只要仔细的观察还是可以发现的，所以我们
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