唐氏筛查十分重要，因为唐氏综合症不仅会影响宝宝智力发展，甚至易引发先天性心脏疾病。因此宝妈们在怀孕时期就要注意产检时间，不要错过唐氏筛查（早期检查时间为13-16周，如有必要，会进行中期筛查）。
一、唐氏症的基本须知
1、高龄产妇身上
通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
2、孕早期检查方式：抽取静脉血液
抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
3、染色体蒙古症
唐氏症是染色体异常疾病中常见的一种，也就是俗称的蒙古症，胎儿虽可以存活下来，但除了会有智力发展上的障碍，更常常伴随先天性心脏疾病、肠道异常、其他器官的先天异常。
4、唐氏症侦测率
怀孕初期超音波筛检唐氏症（即胎儿颈部透明带）可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。
二、怀孕早、中期唐氏筛查
1、 早期：颈部的透明带
怀孕早期，颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度。
小博士：染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。
2、早期：两种生化血清
孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是游离型人类绒毛性腺激素和怀孕血浆蛋白-A，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度。
3、中期：甲型胎儿蛋白
孕妇中期唐氏筛查是高龄产妇例行性检查，会检查母血中的甲型胎儿蛋白和人类绒毛膜性线激素浓度，加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝机率。
4、特别：绒毛膜取样术
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。进行时间：10-11周。
其它说明：某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常专案。
5、侵入性的检查
羊膜穿刺属侵入性检查，而且一般孕妇普遍对其感到恐惧，所以如何在羊膜穿刺外找到侦测率更高的筛检方法，便是妇产医学非常重视的一个课题！
三、两种孕期筛检差异
1、怀孕早期筛检
怀孕早期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止怀孕。
2、怀孕中期筛检
怀孕中期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止怀孕，胎儿可能已接近24周，胎儿较大才决定终止怀孕显得较为残忍。
3、两者之间差异
孕早期是综合超音波和抽血检验，准确度较高，孕中期则是针对34岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。
唐氏筛查有没有必要做,唐氏筛查可检出7成唐宝宝
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏筛查究竟有没有必要做呢
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。
首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
做唐氏筛查的准确度有多高呢？
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
孕妇唐氏综合征筛查的意义是什么？唐筛检查需要做哪些项目？
怀孕期间，孕妇需要做很多检查，所有的生育检查都有必要，唐氏综合征筛查是其中的检查项目，很多人不知道唐氏综合征筛查是什么，有什么意义，家庭医生在线采访了广州医科大学附属第三医院的主治医生陈敏，介绍了孕妇唐氏综合征筛查的意义孕妇唐筛检查哪些项目？
孕妇唐氏筛查的意义是什么？
孕妇唐氏筛查的目的主要是避免出生缺陷，主要是对唐氏综合症患儿的筛查，该病是严重的染色体异常，初期表现为特殊面容、心脏缺陷，后期发展为脑组织退化，形成完全的脑性痴呆症，该病没有临床方法，给家庭和社会带来严重负担。
唐氏筛查方法有哪些？
唐氏综合征的筛查程序要根据孕期不同进行不同选择，孕早期有孕早期的唐氏筛查方法；孕中期有孕中期的唐氏筛查方法；目前推荐使用新的检测方法，即无创DNA技术，该技术不受时间限制，同时检出率高，准确率好，早、孕中期均可用此技术，缺点是价格稍贵。
孕妇唐筛检查哪些项目？
孕妇在妊娠期筛查唐氏综合征的项目不同:1、妊娠初期主要游离β-HCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和超声波检查2、妊娠中期唐筛的标志物为HCG、雌三醇E3、AFP和抑制素。另外，也可以通过非侵入性的DNA技术进行唐筛，这种方法可以在妊娠初期和妊娠中期进行。
以上就是陈敏医生为大家介绍的唐氏筛查的意义以及所查的项目，可以看出，唐氏筛查可以筛查出胎儿的染色体异常，可以及早知道胎儿的健康情况，这影响到孩子的健康和父母的生活。所以，怀孕期的孕妇一定要做唐氏筛查。
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