出生缺陷成因复杂
出生缺陷，是指胎儿出生前就已存在各种身体结构、智力或功能方面的异常，这种异常显现得有早有晚。
北京协和医院产科边旭明教授表示，目前看来，出生缺陷率较高的分别是先天性心脏病、多指等肢体畸形、唇裂、脑积水、泌尿生殖道畸形、神经管畸形等疾病。“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%；而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”边旭明指出，在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。
预防出生缺陷战线前移
针对出生缺陷高发，我国逐渐形成了三道防线，第一道是不让出生缺陷儿发生，从生活各个角度来回避可能造成的因素，这与社会经济、医疗发展等有关；第二道是预防出生缺陷儿的出生，这是目前主要的预防措施；第三道是通过新生儿筛查，对有能力纠正的缺陷进行纠正。针对出生缺陷高发的三大因素，孕前保健、产前筛查及新生儿疾病筛查等可以全力预防、堵截出生缺陷的发生。“预防出生缺陷让医疗模式发生了改变，从治病为主重点过渡到治未病为主。”边旭明说。
边旭明认为，防患于未然的办法就是婚前检查，也是投入产出比最高的措施。婚检和孕检都应成为常规检查。“广东、广西两地针对地中海贫血病进行筛查，对父母基因进行筛查，从而防止父母携带致病基因的生育。”边旭明说，“我国号召孕妇补充叶酸十年来，通过改变环境因素，神经管缺陷从出生缺陷发病率第一位降至第八位。新技术发展很快，产前诊断和筛查可以做到与国际同步。”
合理补充多种营养素
“预防胜于治疗，将出生缺陷的预防防线前移，做好一级预防工作。除遵循医生指导进行必要的医学监测外，微量元素的补充很关键。”边旭明说。孕妇不需要增加太多体重，不要缺乏运动，“以前卖鸡蛋换饼干给孕妇吃的例子不能再重复了。如果母体营养素充足，胎儿也可以在不同阶段摄取不同的营养素。而如果妈妈贫血，新生儿往往也会贫血；如果妈妈是糖尿病患者，孩子也会习惯高糖食品。”
“多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段。”边教授说，复合维生素制剂能满足计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女额外营养需求，能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%，还能预防因缺铁和叶酸所致的贫血。
北大医学部陈新教授说，“据北大药业与美国疾病控制中心合作的中美预防神经管畸形25万例循证医学研究项目显示，育龄女性在妊娠前后，每天增补叶酸0.4毫克，有流产史的育龄女性，增加一倍剂量，可降低高发地区胎儿神经管畸形发生率85%，降低唇腭裂发生率50%，降低除神经管畸形以外的其他重大体表畸形率15%。”
预防出生缺陷的“三道防线”
最常见的五种出生缺陷分别是：唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水，目前我国对出生缺陷实行三级预防措施。
预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，其中包括：避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前三个月接种风疹疫苗；怀孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。预防出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。我国每年90万新生儿有缺陷,三道防线防出生缺陷
据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，约为90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管畸形等位列前茅。根据资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，因新出生的唐氏综合症患者造成总经济负担超过100亿元，因新发先天性心脏病患者造成总经济负担超过126亿元，中西部贫困地区问题尤为突出。
国家卫生计生委邓海华指出，出生缺陷导致了各种各样的问题，严重地影响和危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福、和谐，也给社会造成潜在的社会经济负担。卫计委对相关的出生缺陷的防控工作也是高度重视，在以往的工作中已经开展了大量适宜的出生缺陷干预措施，提高人群的干预效果。
邓海华称，在医改中，2009-2011年，中央财政投入了3.2亿元对农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸，预防神经管缺陷，取得了一定的成效。围产儿神经管缺陷发生率持续降低。在其它地区，特别是西部农村地区，新生儿疾病筛查补助项目中我们开展了相关的工作，包括还有一些地中海贫血防控试点都在对出生缺陷进行干预。
邓海华强调，卫计委出台出生缺陷的防治报告，包括成立相应的处室，目的就是要进一步加强中国出生缺陷的防治工作，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，改善儿童的健康状况，不断提高出生人口的素质。
取消强制婚检 广东新生儿缺陷发生率翻倍
近年来先天缺陷儿数量大幅增加，中华医学会佛山市妇产科分会副主委、禅城区中心医院妇产科主任张映辉说：“我认为最主要的原因是强制婚检的取消。”她介绍说，2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚检”变为“自愿婚检”，制度确实更人性化了，但许多市民基于各种理由不愿接受婚检。
佛山市卫生局表示，自2003年取消强制婚检后，佛山婚检人数直线下降，同时出生缺陷率急剧升高。最近统计显示，目前佛山全市婚检率为53.52%。
至2010年，广东每出生1万人就有276人有出生缺陷，近10年来全省出生缺陷发生率翻了一倍，为全国平均水平的1.5倍。
对于出生缺陷率上升的原因，佛山市卫生局相关负责人称，除了与目前环境污染、食品安全不佳等有关，还可能与新生儿代谢性疾病筛查病种的扩大及婚检率降低等有关。
三级预防减少出生缺陷
对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。
产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的严重缺陷，迄今没有根治方法，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加，出生缺陷率逐渐升高，但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群都应该进行产前筛查。
四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍，产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。
一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，就是不让出生缺陷发生，通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进 致病微生物检查等源头预防，减少出生缺陷的发生；二级预防是早诊断；三级预防是新生儿疾病筛查。
我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21三体，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。结构畸形方面主要是结构的心脏畸形，随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。随着超声技术的发展，唇腭裂可以被早期诊断出来，如果是单纯的唇裂，可以出生后修补，效果也是不错的。还有一些消化道的畸形和泌尿道畸形。
唐氏综合征：唐筛高危≠患病
唐氏综合征亦称21三体综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。很多孕妇在孕期产检做唐筛时被检出“高危”，就认定自己的胎儿是唐氏儿。其实唐筛的检测只是初筛，“高危”只说明胎儿该病的可能性比较大。要确定胎儿是否患病，要通过羊水穿刺来确诊。
先天性心脏病：孕早期防病毒侵袭
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰-8‰。预防先天性心脏病，孕妇需定期接受产检，在妊娠早期应该：积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染；避免接触放射线及一些有害物质；在医生指导下用药；注意膳食合理，避免营养缺乏；积极治疗原有疾病如糖尿病等；防止胎儿周围局部的机械性压迫；在怀孕三个月内尽量减少电脑、微波炉等强磁场影响；不要接触宠物。随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。
神经管畸形：孕早期注意摄入叶酸
神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通常来说，严重发育异常如无脑儿、脑脊膜膨出在妊娠中期B超即可发现。预防宝宝神经管畸形，准妈妈在妊娠一个月起至四个月，每日需口服叶酸0.4毫克，这样可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。另外叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾中，像蘑菇、菜花、西红柿、西瓜、菠菜、胡萝卜、鸡肉牛肉等都是叶酸很好的来源。
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